초희귀질환 신약 개발 나선 GC녹십자, FDA-스페라젠과 함께 환자 의견 청취

100만명당 1명 발병 'SSADHD'
'환자 맞춤형 약물 개발' 위한 회의 참여
환자, 의료진, FDA 관계자 등 모두 모여

[아시아경제 이춘희 기자] GC 녹십자 는 파트너사인 미국 바이오텍 스페라젠(Speragen)과 함께 미국 식품의약국(FDA)의 '외부 주도 환자 맞춤형 약물 개발(EL-PFDD)' 회의에 공동 후원사로 참여해 희귀난치성 질환 신약 개발 가이던스를 정립하기 위한 시간을 가졌다고 31일 밝혔다.

EL-PFDD는 희귀질환 치료제 개발을 위해 FDA가 2012년부터 시행했던 환자 맞춤형 약물 개발(PFDD) 이니셔티브를 2015년부터 외부 주도 회의로까지 확대한 것이다. 환자 단체의 주최로 꾸려지며 FDA 관계자는 물론 의료진, 산업 관계자들이 한데 모여 치료제 임상 연구를 위한 유익-위해성 평가 틀을 잡을 수 있도록 논의하는 자리다.

이번 EL-PFDD 회의는 희귀 난치성 질환인 '숙신알데히드 탈수소효소 결핍증(SSADHD)'에 대해 열렸다. SSADHD는 유전자 결함에 따른 효소 부족으로 인해 열성 유전되는 신경퇴행성 질환이다. 평균적으로 100만명 중 한 명 꼴로, 만 1세 전후 발병하는 것으로 알려져 있다. 세계보건기구(WHO)가 규정한 희귀질환 기준이 1000명당 1명 이하의 발병률이라는 점을 고려하면 초희귀질환인 셈이다.

이번 회의에는 전 세계 SSADHD 환자들과 가족, 의료진, FDA 등 총 113명의 관계자들이 참석했다. 이들은 질환 경험에 대한 환자들의 의견을 수렴하고 어떤 유형의 치료법이 환자들에게 최선의 효과를 줄 수 있는지, 임상에서 사용할 수 있는 효과적인 데이터 도출 방안 등 다양한 주제에 대해 논의했다.

국내 제약사가 EL-PFDD 회의에 참여한 것은 이번 GC녹십자가 첫 사례다. GC녹십자는 스페라젠과 지난해 7월 SSADHD 치료제의 공동 개발 계약을 체결하고 신약 개발을 진행하고 있다. SSADHD는 상용화된 치료제가 없는 것은 물론 세계적으로도 개발이 이뤄지지 않고 있는 상태다. 환자들은 발작 증상 완화를 위한 항경련제 처방 등만을 받고 있는 상태다.

양사는 SSADHD의 최초 치료제(First-in-Class) 개발을 목표로 내년 중 임상 진입을 목표로 하고 있다. EL-PFDD를 통해 환자와 의료진은 물론 FDA의 의견까지 함께 수렴할 수 있는 만큼 성공 가능성이 높아지는 한편 개발 속도도 빨라질 수 있을 것이라는 평가가 나온다.

이번 회의에서 논의된 내용을 바탕으로 SSADHD 환자 협회는 올해 말까지 FDA에 환자들의 의견을 종합한 보고서(Voice of the patient report)를 제출할 예정이다. 이후 GC녹십자와 스페라젠은 질환에 대한 효소 치료제(Enzyme Replacement Therapy) 개발을 위한 임상 평가 기준(Clinical outcome assessment)을 수립해 임상에 돌입할 계획이다.

앨리스 맥코넬(Alice McConnell) 스페라젠 대표는 “SSADHD 질환을 겪어오면서 얻은 경험을 공유해준 환자와 가족들의 큰 용기에 감사의 인사를 전한다”고 말했고, 허은철 GC녹십자 대표도 “이번 회의는 질환으로 고통받는 환자와 가족들에게 새로운 치료 옵션을 제공하기 위한 우리의 목표에 중요한 이정표가 될 것”이라고 전했다.

이춘희 기자 spring@asiae.co.kr