[2018 국감] "국내 미진단 희귀질환자 연간 400명…6.5년간 진단방랑"

▲남인순 의원.

[아시아경제 서소정 기자] 국내에도 현대 의학으로 원인을 규명하기 어려운 미진단 희귀질환자 수가 연간 400명을 넘어설 것으로 추정되며, 평균 약 6.5년간 진단방랑을 하고 있어 미진단 희귀질환에 대한 진단 및 치료법 개발 연구 활성화가 필요하다는 주장이 제기됐다.

10일 국회 보건복지위원회 소속 남인순 더불어민주당 의원이 질병관리본부로부터 제출받은 자료에 따르면 우리나라는 현행 희귀질환관리법에 ‘유병(有病)인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환’을 희귀질환으로 정의하고 있으며, 국내에는 약 1000개의 희귀질환이 있을 것으로 추정된다.

세계보건기구에서는 1만명 당 5명 또는 그 이하인 경우 희귀질환으로 정의하고 있으며, 전 세계적으로 약 7000~8000개의 희귀질환이 있을 것으로 추정하고 있다.

남 의원은 "국내 미진단 연구과제에 등록한 사람이 지난해 97명, 올해 상반기 164명 등에 비춰 미진단 희귀질환자 수가 연간 400명 이상일 것으로 추정된다"면서 "이들 환자들은 진단을 받기 위해 비용과 시간을 소모하는 '진단방랑'을 겪게 되는데, 정립된 진단지침이 없기 때문에 유전체 검사 등 다양한 접근을 통한 다학제간 연구를 통해서만 진단이 가능하다”고 말했다. 질본에서는 진단방랑의 평균 기간을 미국 7.6년, 영국 5.6년, 한국 6.5년으로 분석하고 있는데, 우리나라는 최소 1년에서 16년까지 소요되는 것으로 나타났다.

남 의원은 “80%의 희귀질환이 유전적 요인을 지니고 있으며, 유전체 분석 기술이 발달해 이를 활용한 전문가들의 적극적인 연구로 진단율 향상이 가능하다"면서 "미국과 일본, 유럽연합 등 선진국에서는 미진단 연구가 활발하게 진행되고 있고, 환자가 희귀해 사례를 공유하는 등 협력 연구를 활발히 수행하고 있다"고 전했다. 그는 "연구자들이 임상 증상과 관련한 신규 돌연변이를 발견하면 신약개발과 인공지능 진단 소프트웨어 개발에 활용돼 국가의 경제적 이익으로 이어지게 된다"고 설명했다.

이어 "질본은 미진단 희귀질환에 대한 연구사업을 위해 2019년 정부예산안에 15억원을 반영해줄 것을 요구했으나 전액 미반영됐다”면서 “국회 예산심의 과정에서 확보해야 할 것”이라고 덧붙였다.

서소정 기자 ssj@asiae.co.kr