이 특허는 ATP7B(ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide) 유전자의돌연변이 검출용 LDR(ligase detection reaction)프로브를 포함하는 윌슨병 진단용 조성물과 이를 이용해 윌슨병 진단에 필요한 정보를 제공하는 방법에 관한 것이다.
회사는 "LDR, 즉 리가아제의 서열 특이적 반응 기술을 이용해 윌슨병의 주요 원인 돌연변이들을 동시에 진단하는 기술로 윌슨병에 대한 보인자 여부를 확인하거나 신생아 대사이상질환 검사에서 비교적 저렴한 비용으로 윌슨병을 조기 진단하는 데 활용될 수 있다"고 전했다.
박미주 기자 beyond@asiae.co.kr
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