[아시아경제 박미주 기자]
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가 'PCR-LDR을 이용한 ATP7B 유전자의 돌연변이 검출' 특허를 취득했다고 13일 공시했다.
이 특허는 ATP7B(ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide) 유전자의돌연변이 검출용 LDR(ligase detection reaction)프로브를 포함하는 윌슨병 진단용 조성물과 이를 이용해 윌슨병 진단에 필요한 정보를 제공하는 방법에 관한 것이다.윌슨병은 ATP7A 유전자의 이상으로 발생하는 선천성 구리 대사 이상 질환으로 한국인에서 가장 흔한 유전질환의 하나라는 게 회사 측 설명이다.
회사는 "LDR, 즉 리가아제의 서열 특이적 반응 기술을 이용해 윌슨병의 주요 원인 돌연변이들을 동시에 진단하는 기술로 윌슨병에 대한 보인자 여부를 확인하거나 신생아 대사이상질환 검사에서 비교적 저렴한 비용으로 윌슨병을 조기 진단하는 데 활용될 수 있다"고 전했다.
박미주 기자 beyond@asiae.co.kr
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