"척수성 근위축증 치료제 '뉴시너센' 투여, 일찍 시작하고 지속할수록 효과 좋아"

[아시아경제 이관주 기자] 희귀 유전성 질환 '척수성 근위축증(SMA)' 치료제인 뉴시너센(제품명 스핀라자)의 효능과 안전성에 대한 국내 임상 결과가 나왔다. 발병 초기에 투여할수록, 치료가 지속될수록 실질적인 운동기능 개선을 보이는 것으로 나타났다.

바이오젠 SMA 치료제 '스핀라자'

강남세브란스병원 소아청소년과 이영목·나지훈·이현주 교수, 세브란스병원 소아청소년과 신희진 임상강사 연구팀은 SMA를 진단받고 뉴시너센 치료를 진행한 국내 환자들의 임상적 특징 및 치료 경과에 대한 연구를 진행했다고 13일 밝혔다.

뉴시너센은 1년에 3~4차례 척수강 내 주사를 통해 약물을 주입한다. 효능과 안전성은 해외 연구를 통해 밝혀졌으나, 국내 환자를 대상으로는 진행된 연구가 없다. 특히 SMA 환자에 흔히 동반되는 척추측만증, 그리고 호흡 보조가 필요한 중증 환자에 대한 연구는 이뤄지지 않았다.

연구팀은 2019년 3월부터 지난해 4월까지 약 3년간 강남세브란스병원에서 뉴시너센 치료를 진행한 SMA 2형·3형 환자 30명의 데이터를 분석했다. 이들은 평균 약 1.2세에 증상 발현이 시작됐으며, 평균 치료 시작 연령은 22.9세였다. 1명을 제외한 모든 환자들이 척추측만증을 동반하고 있었고, 이들의 73%는 척추측만증 수술력이 있었다. 절반이 넘는 환자들이 하루 중 일정 시간 호흡 보조 장치를 사용하고 있었다.

강남세브란스병원 소아청소년과 이영목 교수(왼쪽), 나지훈 교수.

의료진은 14일 간격으로 뉴시너센 12㎎을 총 3회 투여한 뒤, 30일 후에 한 차례 더 약물을 투여했다. 그 이후에는 유지용량을 4개월마다 투여하는 방식으로 치료를 진행했다. 이후 6개월, 14개월, 22개월, 26개월이 경과한 지점마다 운동기능을 '해머스미스 운동 기능 척도(HFMSE)' 점수로 측정했다.

그 결과, 6개월 추적 조사에서 환자의 72%가 HFMSE 점수의 개선(2.1점 증가)을 보였다. 14개월 추적 조사에서는 71%가 개선(2.88점 증가)됐고, 22개월과 26개월 경과 후 추적 조사에서는 각각 88%(4.21점 증가), 86%(5.29점 증가) 운동기능 향상을 보였다. 부작용으로는 허리 통증, 두통, 감각 이상, 메스꺼움 등의 부작용이 동반됐으나 대부분 1~2일 이내 소실됐다.

이영목 교수는 "이번 연구는 중증 척추측만증 또는 기계적 호흡보조가 필요한 포괄적 환자군을 대상으로 뉴시너센의 효능 및 안전성을 확인한 국내 최초의 연구"라며 "치료 기간이 길수록 운동기능이 개선된 환자의 비율이 높아진 것에 주목해야 하며, 환자들의 운동 능력을 반영할 수 있는 보다 정확한 운동기능 평가방법이 필요하다"고 말했다.

이번 연구는 국제 소아과 학술지 'World Journal of Pediatrics'에 게재됐다.

이관주 기자 leekj5@asiae.co.kr