서울대학교병원은 채종희·임병찬 소아청소년과 교수와 서정선·김종일 서울대의대 생화학교실 교수 연구팀이 차세대 염기서열분석 기술을 이용해 1회 혈액검사만으로 희귀근육병인 '듀센형 근이영양증'을 확진할 수 있는 유전자 진단법을 개발했다고 9일 밝혔다.
지금까지 듀센형 근이영양증은 근육조직 검사를 포함해 2가지 이상의 유전자 검사방법을 사용해야만 확진이 가능했다. 근육조직 검사는 허벅지 안쪽에 3cm 정도를 절개해 쌀알 보다 조금 큰 크기의 근육조직을 떼어내어 분석하는데, 이를 위해 입원 및 국소마취 등의 불편이 있었다.
연구팀은 듀센형 근이영양증 확진을 받은 25명 환자의 혈액을 채취해 기존 2가지 이상의 유전자 검사방법과 차세대 염기서열 기술을 이용한 유전자 검사방법을 비교했다. 그 결과 일치도가 99%로 나타났다.
채종희 교수는 "이번 연구를 통해 조직검사를 하지 않고 1회의 혈액검사만으로 전체 환자의 진단이 가능할 수 있음을 입증했다"면서 "향후 가족 상담 및 맞춤형 유전자 치료 등으로 나아갈 수 있는 정보를 제공함으로써 환자들에게 큰 도움이 될 것"이라고 말했다.
이 연구 결과는 의학 유전학 분야의 권위 있는 학술지(Journal of Medical Genetics) 11월호에 게재됐다.
박혜정 기자 parky@
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