bar_progress

자폐·발달장애 치료약 개발 실마리 찾았다

최종수정 2021.05.11 18:00 기사입력 2021.05.11 18:00

댓글쓰기

기초과학연구원 김은준 연구팀, TANC2 단백질 결손 매커니즘 규명

발달장애인 자립교육 프로그램. 자료사진=기사와 관련이 없음.

발달장애인 자립교육 프로그램. 자료사진=기사와 관련이 없음.

썝蹂몃낫湲 븘씠肄

[아시아경제 김봉수 기자] 국내 연구진이 특정 단백질의 결손이 자폐나 뇌 발달장애를 유발한다는 사실을 밝혀냈다. 치료제 개발에 실마리가 될 전망이다.


기초과학연구원(IBS)은 시냅스 뇌질환 연구단 김은준 단장 연구팀이 TANC2 단백질 결손이 자폐 및 뇌 발달장애를 유발하는 매커니즘을 규명했다고 11일 밝혔다.

자폐증(Autism spectrum disorders)은 뇌 발달장애의 한 종류로서, 세계 인구의 약 2%가 앓고 있다. 뇌의 발달은 세포 내 다양한 신호전달(signaling) 체계에 의해 조절된다. 그중 ‘mTOR 신호전달’은 신경세포를 포함한 대부분 세포의 발달과 기능을 제어한다. 여기에는 대사 장애, 뇌 발달장애 등 다양한 질환이 관련되어 있다고 알려져 있다. 그러나 신경계에서의 mTOR 조절 기전은 이제까지 알려진 바가 거의 없었다.


시냅스 뇌질환 연구단은 이전 연구에서 ‘TANC2 단백질’이 정상적인 뇌 발달에 필수적임을 규명했다. 이후 다양한 임상연구를 통해 TANC2와 자폐 및 뇌 발달장애의 연관 가능성이 제기되었다. 다만 정확한 발병기전을 밝히지는 못했었는데, 연구팀은 이번 연구에서 TANC2 단백질이 mTOR 단백질의 직접 억제자(negative regulator)로서 뇌 발달 및 기능을 조절함을 규명했다.

자폐·발달장애 치료약 개발 실마리 찾았다 썝蹂몃낫湲 븘씠肄


연구진은 TANC2 단백질과 mTOR 신호전달의 관계를 파악하고자 TANC2 발현이 절반으로 줄어든 자폐증 생쥐 모델을 제작했다. 실험 결과 TANC2 단백질 결손이 mTOR 신호전달 단백질의 비정상적 과활성화로 이어져 시냅스 및 기억·학습 등의 뇌 기능이 저하됐다. 이때 mTOR 저해 약물인 라파마이신(Rapamycin)을 투여하면 시냅스 및 뇌 인지 기능이 정상으로 회복됐다. TANC2 단백질이 mTOR 신호전달 단백질을 저해하여 뇌 기능을 조절한다는 의미다.


인체의 신경세포에서 TANC2가 줄어들면 mTOR 신호전달체계가 비정상적으로 활성화됨도 발견했다. 인간의 신경계에서도 TANC2가 mTOR 저해인자로서 뇌 발달 및 뇌 기능을 조절하는 것이다.

김은준 단장은 “이번 연구로 최근 자폐 및 뇌 발달장애의 원인으로 부상한 TANC2 유전자 변이의 발병 메커니즘을 밝혔다”며,“후속 연구를 통해 mTOR 신호전달 억제제를 TANC2 유전자 돌연변이에서 기인한 자폐 및 뇌 발달장애의 치료에 활용할 수 있을 것”이라고 전했다.


이번 연구 결과는 국제 학술지 네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications, IF 12.121) 온라인판에 이날 게재됐다.


김봉수 기자 bskim@asiae.co.kr

<ⓒ경제를 보는 눈, 세계를 보는 창 아시아경제(www.asiae.co.kr) 무단전재 배포금지>

포토갤러리

  • [포토] 화사, 뭘 입어도 '핫' [포토] 제시 '강렬한 카리스마' [포토] 현아 '명품 각선미'

    #국내핫이슈

  • [포토] 클라라 '아찔한 각선미' [포토] 이은비 '청순한 미모' [포토] 하유비 '시선강탈 뒤태'

    #연예가화제

  • [포토] 손나은 '상큼한 미모' [포토] '분위기 여신' [포토] 김소연 '독보적 카리스마'

    #스타화보

  • [포토] 소유 '시크한 매력' [포토] 이보라 '건강미 끝판왕' [포토] 지소연 '탄탄한 몸매'

    #몸매종결자

  • [포토] 킴 카다시안 '매혹적인 비키니' [포토] 킴 카다시안 '아찔한 눈빛' [포토] 킴 카다시안 '섹시한 몸매'

    #해외스타

간격처리를 위한 class

많이 본 뉴스
!가장 많이 읽힌 뉴스를 제공합니다. 집계 기준에 따라 최대 3일 전 기사까지 제공될 수 있습니다.

헤드라인 뉴스

한눈에 보는 뉴스&트렌드