지원 대상 질환은 유전성심근병증·판코니 빈혈·메틸말론산 혈증 등 17개다. 희귀질환 진단검사 의뢰기관으로 등록하고자 하는 기관은 국립보건연구원에 서류 신청을 한 후 서면 심사를 통과하면 지정된다. 단 유전클리닉이 있어 1차적 스크리닝이 가능해야 하며 유전자 검사결과에 대해 환자와 유전 상담이 가능한 인력 등도 갖추고 있어야 한다.
자세한 사항은 희귀난치성질환 헬프라인 웹사이트(http://helpline.nih.go.kr)에서 확인할 수 있다.
국립보건연구원 관계자는 "이 사업은 조기진단과 환자들의 부담을 줄일 뿐만 아니라 유전자 진단을 통한 국가 유전체정보자원을 축적해 맞춤의료 시대로 한 걸음 나아갈 수 있는 계기를 마련할 수 있을 것으로 기대된다"고 말했다.
박혜정 기자 parky@
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