최적화된 유전자가위 개발…질병 규명에 전환점 마련

[아시아경제 정종오 기자]모든 인간 유전자 각각에 대해 최적화된 유전자가위가 국내 연구팀에 의해 개발됐다. 단일 종의 유전자 모두에 대해 유전자가위를 생산하기는 이번이 처음이다. 각종 질병 관련 유전자 편집을 통해 세포의 변화를 관찰할 수 있어 질병유전자 이해에 전환점이 마련될 것으로 보인다.

유전자가위(engineered nuclease)는 특정 염기서열을 인식해 절단하는 인공 핵산분해효소로서 DNA 염기서열 편집도구로 활용된다. 서울대 김진수 교수팀은 인간게놈프로젝트 결과 2만여 개의 인간 유전자 염기서열이 규명됐는데 그 대부분의 기능은 아직 정확히 파악되지 않고 있다. 유전자 기능연구는 질병원인 파악과 생명현상 이해에 필수적이다.

유전자 기능연구를 위해 간섭 RNA(siRNA)를 주로 사용했으나 표적외 유전자에 작용하거나 불완전하게 유전자를 억제하는 단점이 있었다. 이를 극복하기 위해 특정 유전자를 절단해 돌연변이를 일으키는 유전자가위에 대한 연구가 진행돼 왔는데 유전자가위 역시 정확성이 낮아 한계가 있었다.

이런 한계점을 극복하면서 연구팀은 2만여 개의 나머지 유전자를 손상하지 않으면서 원하는 특정유전자 하나에만 특이적으로 작용하는 유전자 가위를 개발하고 이를 이용해 원하는 유전자가 제거된 인간배양세포를 만드는데 성공했다.

컴퓨터 시뮬레이션을 통해 여러 유전자에서 공통적으로 발견되는 염기서열을 배제하고 각각의 유전자마다 특징적으로 나타나는 고유한 40개 염기로 구성된 유전자가위의 표적서열을 추출해 냈다. 이를 통해 원하는 유전자만 정교하게 자를 수 있도록 해 기존 유전자가위의 정확성을 크게 향상시켰다. 조립식으로 한 번에 여러 개의 유전자가위를 만들 수 있는 새로운 클로닝 방법을 개발해 2만여개 유전자에 대한 유전자가위 대량생산에 성공했다.

김진수 교수는 "이번에 개발된 유전자가위 집합체는 각 인간 유전자의 기능 및 질병의 원인을 연구하는데 핵심적인 소재가 될 것"이라며 "유전자가위 기술은 앞으로 바이오-의료 관련 분야의 파급성이 큰 신기술로 지속적인 연구개발을 통해 유전자가위 원천기술을 확보하는 것이 매우 중요하다"고 말했다.

이번 연구겨로가는 네이처 자매지 Nature Biotechnology 온라인판(2월 17일자)에 게재됐다.

정종오 기자 ikokid@