국내연구진, 자폐증 원인 유전자 발견

유전자가위 및 환자 유전체 빅데이터 활용해 기능 규명

유전자가위기술을 이용한 삼돌이 유전자가 억제된 제브라피쉬에서의 불안한 감정 행동실험

[아시아경제 김철현 기자] 국내 연구진이 자폐증의 원인이 되는 '사이토카인(cytokine)' 유전자를 발견했다. 31일 과학기술정보통신부(장관 유영민)는 김철희 교수(충남대학교)와 신희섭 단장(기초과학연구원)이 참여하는 국제공동연구팀이 자폐증에 관여하는 새로운 신경계 사이토카인 유전자를 발견했다고 밝혔다.

연구팀은 1997년 히라노 교수(오사카대학)와 신경계 사이토카인 탐색 공동연구를 시작해 2006년 새로운 사이토카인을 발견하고 한국식 이름인 '삼돌이(samdori)'라고 명명한 바 있다. 삼돌이 유전자가 억제된 동물은 지난 2010년 국내 최초로 만들어졌다. 이후 연구팀은 10여년간 동물모델, 환자유전체 빅데이터 분석을 통한 후속연구를 진행해 삼돌이 유전자가 정신질환, 특히 자폐증 핵심인자임을 규명해냈다.

김철희 교수는 "이번 연구는 새로운 신경계 사이토카인의 발견과 함께 유전자가위 기술, 환자 유전체 빅데이터 등을 활용해 자폐증을 유발하는 유전자를 규명한 것"이라며 "향후 우울증, 주의력 결핍 과잉행동장애(ADHD), 외상 후 스트레스 장애, 조울증 등 정신질환 신약 개발의 분자 타깃으로 활용할 수 있을 것으로 기대한다"고 설명했다. 이번 연구 결과는 국제학술지 미국국립과학원회보(PNAS)에 16일 게재됐다.

김철현 기자 kch@asiae.co.kr