국내 희귀질환자 한해 5만2000명…60~64세가 가장 많아

[아시아경제 조인경 기자] 국내에서 희귀질환으로 진단을 받는 환자는 한해 5만2000여명, 이로 인한 사망자는 한해 1600여명에 이르는 것으로 나타났다.

29일 질병관리청이 공표한 '희귀질환자 통계 연보'에 따르면, 2020년 새로 희귀질환 진단을 받은 환자 5만2310명 가운데 극희귀질환자는 1767명(3.4%), 기타 염색체 이상질환자는 88명(0.2%), 그 외 희귀질환은 5만455명(96.4%)이었다.

극희귀질환은 환자가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 별도의 질병분류코드가 없는 질환이며, 기타 염색체 이상질환은 염색체 결손, 중복 등으로 별도의 질병분류코드 또는 질환명이 없지만 질환으로 규정되는 희귀질환을 말한다.

질병청은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해 희귀질환 전문위원회·관리위원회의 심의를 거쳐 지정·공고하고 있으며, 환자 현황 등을 파악하기 위해 지난 2020년부터 희귀질환 등록통계사업을 추진해 왔다.

희귀질환 발생자가 가장 많은 연령군은 60∼64세(4078명)로 전체의 10.16%였고, 성별로는 여자가 2만6957명(51.5%)으로 남자 2만5353명(48.5%)보다 좀 더 많았다. 권역별로는 서울·인천 지역의 환자가 1만427명으로 가장 많고 이어 경기(1만365명), 영남(9978명) 등의 순이었다.

2020년 공고된 희귀질환 총 1014개 가운데 발병자가 200명이 넘는 질환은 50개, 관련환자는 4만149명(76.8%)이었다.

또 희귀질환 환자 가운데 산정특례를 등록하고 실제 진료를 받은 환자는 4만8155명이었고, 이들의 병원 내원일수는 1인당 평균 7일, 평균 총진료비는 310만원, 환자 본인이 부담한 금액은 34만원이었다.

2020년 희귀질환자 가운데 당해 연도 사망자는 총 1662명, 이 가운데 65세 이상은 1219명(73.3%)이었다.

조인경 기자 ikjo@asiae.co.kr