주의력 결핍 과잉행동장애 유전 원인 밝혀져

KAIST 김은준, 강창원 교수 공동연구팀, 생쥐 대상 유전자 비교로 치료법 개발 가능성 열어

[아시아경제 이영철 기자] 아동의 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD)가 뇌의 신경시냅스 단백질(GIT1)이 부족해 일어난다는 게 세계 처음 밝혀졌다.

KAIST(총장 서남표) 생명과학과 김은준 교수와 강창원 교수 공동연구팀이 밝혀낸 이 연구는 증상이 있는 아동들과 없는 아동들의 유전자형을 비교하는 유전역학연구를 통해 GIT1 유전자의 염기 한 개가 달라서 이 단백질이 적게 만들어지는 아동들에서 ADHD의 발병빈도가 크게 높다는 것을 발견했다.

지구촌 취학아동의 5%쯤이 겪고 있는 ADHD는 주의가 산만하고 지나친 행동을 하면서 충동적 성향을 보이는 성장기아동의 뇌 발달장애다.

연구팀은 생쥐실험에서 GIT1의 유전자를 없애 이 단백질을 합성하지 못하게 하면 ADHD증상을 보인다는 것을 동물행동분석 및 신경과학실험으로 밝혀내 GIT1과 ADHD의 인과관계를 뒷받침했다.

GIT1 결핍 생쥐들이 사람의 ADHD처럼 과잉행동을 보이고 학습능력이 떨어지며 비정상적 특이뇌파를 내는 것을 확인한 것이다. 아울러 이런 생쥐에 ADHD치료약을 투여하면 ADHD증상들이 사라지는 것도 확인됐다.

ADHD아동이 어른이 되면 과잉행동이 없어진다. GIT1 결핍생쥐도 두 달째엔 보이던 과잉행동이 7개월(사람의 20-30세에 해당)이 되면 사라지는 것이 확인됐다.

KAIST 생명과학과 김은준 교수는 “신경세포를 흥분시키는 기작과 진정시키는 기작이 균형을 이뤄야 한다”면서 “GIT1이 부족하면 진정기작이 취약해서 과잉행동을 억제하지 못하는 것으로 추정된다”고 말했다.

또 같은 학과의 강창원 교수는 “이번 연구성과는 ADHD 발병기작을 연구하거나 신약개발에 GIT1 결핍생쥐를 모델생물로 쓸 수 있게 돼 새 ADHD치료법 개발 가능성을 열었다는 평가를 받고 있다”고 말했다.

이번 연구성과는 의약학계 세계 최고 학술지인 네이처 메디신(Nature Medicine, Impact Factor 27.136)의 4월18일자 온라인판에 실렸다. 특히 이 학술지에 실린 논문 중 그 중요성을 인정받아 세계언론에 특별히 소개됐다.

이영철 기자 panpanyz@