용인세브란스병원, 생후 77일 척수성 근위축증 환아에 졸겐스마 치료 성공

직접 투여·경기권역 첫 사례
졸겐스마 급여 후 7번째 투여

용인세브란스병원 전경.[사진제공=용인세브란스병원]

[아시아경제 이관주 기자] 연세대학교 의과대학 용인세브란스병원은 척수성 근위축증(SMA)을 앓는 생후 77일 환아에게 '졸겐스마'를 투여하는 치료에 성공했다고 13일 밝혔다.

국내 SMA 진단 환아 중 기존의 치료제와 교차 투여하지 않고 직접 투여하는 첫 사례이자, 국내 병원 가운데 세 번째 및 경기도 권역 최초 투여 사례라고 병원 측은 설명했다.

이번에 졸겐스마를 투여받은 환아는 생후 55일 만인 지난달 중순께 SMA 유전자 검사를 통해 확진 판정을 받았다. 동일 연령대의 신생아와 비교해 근긴장도가 떨어져 있었고, 신경학적 검진 결과 대근육 운동이 크게 저하돼 있음이 확인됐다. 건강보험심사평가원의 투약 사전승인을 거쳐 확진 22일 만에 치료제 투여가 이뤄졌다.

올해 8월 졸겐스마의 보험 급여화 이후 국내에서 투약이 이루어진 사례는 이번 치료를 포함해 총 7건이다. 이 중 기존 SMA 치료제를 맞다가 교차 투여한 사례를 제외하면 직접 투여하는 것은 이번 치료가 처음이다. 졸겐스마는 결핍된 SMN1 유전자를 대체하는 치료제로, 혈관을 통해 생애 단 한 차례 주입하는 초고가 약물이기에 정확한 진단과 빠른 치료가 중요하다.

주치의인 이하늘 소아신경과 교수는 “SMA 환자의 경우 어린 나이에 치료가 이뤄질수록 앞으로의 수명, 합병증 예방, 대근육 운동 기능 발달에 긍정적인 효과를 보이므로 빠른 진단이 중요하다”며 “사회적으로 질환에 대한 지속적인 교육 및 관심 환기와 함께 신생아 선별검사에 대한 지원이 이뤄지길 기대한다”고 말했다.

이관주 기자 leekj5@asiae.co.kr