희귀질환, 유전자 데이터 모아 치료법 찾는다…정부, 시범사업 확정

보건복지부, 국가 바이오빅데이터 구축 시범사업 확정

국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 전개도<보건복지부 제공>

[아시아경제 최대열 기자] 정부가 희귀질환 환자 5000명 등 총 1만명 규모의 임상정보와 유전체 데이터를 모아 바이오 빅데이터를 갖추기로 했다.

보건복지부와 과학기술정보통신부, 산업통상자원부는 30일부터 이 같은 내용의 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업의 유전체, 임상정보 수집 대상 환자를 모집한다고 밝혔다. 복지부 등 관련부처를 중심으로 추진하는 범부처사업으로 정부는 내년까지 2년간 시범사업을 진행해 빅데이터를 구축하기 위한 토대를 마련키로 한 상태다.

정부는 그간 이번 시범사업 추진위원회와 운영위원회, 사무국, 전문위원회, 정부ㆍ출연연 5곳 등을 컨소시엄으로 꾸려 사업을 진행해 왔다. 앞서 지난 3월 1차 추진위를 시작으로 세 차례 회의를 열고 시범사업계획 등을 정했다.

유전자 이상이나 유전자 관련 배경이 의심되는 희귀질환으로 판단되는 환자라면 전문 의료진 판단을 거쳐 이번 시범사업에 참여할 수 있다. 기존 제도권 내에서 진단하기 위해 1차 유전자검사를 했으나 음성으로 확인됐거나 기존 검사로 확진은 됐지만 임상양상이 기존과 다르게 나타나는 등 조건을 충족하면 된다. 환자의 접근편의나 진료경험 등을 따져 지정된 전국 희귀질환 협력기관 16곳에서 전문 의료진 상담, 동의서 작성 절차 등을 거쳐 참여자로 등록할 수 있다.

참여한 희귀질환 환자는 전장 유전체 분석(WSG)을 바탕으로 작성하는 진단참고용 보고서를 갖고 희귀질환의 원인규명 기회를 가질 수 있다. 식별되지 않는 아이디로 참여하는 만큼 정보유출 우려는 해소했다는 게 복지부 측 설명이다.

임인택 복지부 보건산업정책국장은 "희귀질환은 80% 이상이 유전적 원인에 의해 발생하는 것으로 추측되고 최근 유전체 분석기술이 발전해 관련 연구가 활발히 진행되고 있다"면서 "데이터가 많을수록 원인유전자를 찾아내 치료제 개발연구 등에 도움이 된다"고 말했다.

채종희 서울대병원 희귀질환센터 교수는 "희귀질환은 진단과 치료가 복잡하고 어려워 국가 차원의 지원이나 연구가 필요하다"면서 "이번에 빅데이터를 구축해 희귀질환 연구가 활성화되고 환자와 가족에게 도움이 될 것으로 기대한다"고 말했다.

최대열 기자 dychoi@asiae.co.kr