PGT-A와 ni-PGT 비교 연구, 비침습적 유전자 진단 가능성 제시

부산 세화병원 난임의학연구소 이채식 박사가 지난 28일(현지시간) 미국 텍사스주 샌안토니오에서 열린 '2025 미국생식의학회(ASRM, American Society for Reproductive Medicine) Annual Congress'에서 'Comparative Analysis of PGT-A and ni-PGT: Reliability Assessment of PGT-A Results(PGT-A와 ni-PGT 비교 분석: PGT-A 결과의 신뢰도 평가)' 주제로 연구 성과를 발표했다.


이 연구는 시험관아기 시술(IVF) 과정에서 배아 이식 전 염색체 이상 여부를 확인하는 기존 침습적 착상 전 유전자 검사(PGT-A)와, 배아를 손상시키지 않는 비침습적 착상 전 유전자 검사(ni-PGT) 간의 결과 일치도와 임상적 활용 가능성을 비교·분석한 것이다.

세화병원 난임의학연구소는 최근 수년간 자체 시행한 PGT-A 검사 사례 중 ni-PGT를 병행한 데이터를 후향적 연구로 분석했다. 총 20명의 환자, 88개 시료를 대상으로 시작해 최종적으로 17명의 환자, 64개 시료를 비교 검토했다. 이를 통해 비침습적 검사법이 실제 임상에서 대체 가능성이 있는지, 그리고 기존 PGT-A 결과의 신뢰성을 재검증했다.


연구 결과 PGT-A와 ni-PGT 간 염색체 이상 판정의 완전 일치는 확인되지 않았으나, 일부 사례에서 PGT-A에서 이수성(염색체 이상)으로 판정된 배아가 ni-PGT에서는 정상(정배수성)으로 판정되는 등, 기존 PGT-A 결과 해석에 신중함이 필요함을 시사했다.

이채식 박사는 "이번 연구는 배아의 손상을 최소화하면서도 정확성을 확보할 수 있는 비침습적 유전자 진단 기술의 가능성을 보여준 의미 있는 성과"라며 "난임 부부의 임신 성공률 향상을 위해 비침습적 진단법의 임상 적용 연구를 지속적으로 확대해 나가겠다"고 전했다.

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미국생식의학회(ASRM)는 매년 전 세계 생식의학 전문가 1만여명이 참석하는 세계 최대 규모의 학술대회로, 생식의학 및 배아유전학 분야 최신 연구가 발표되는 권위 있는 국제 무대다.


세화병원 이상찬 병원장은 "이번 발표는 세화병원 난임의학연구소가 국제 수준의 연구 역량을 보유하고 있음을 입증한 성과"라며 "첨단 생식의학 연구와 국제 학술 교류를 확대해 난임 치료의 새로운 패러다임을 선도하겠다"고 말했다.

세화병원 이채식 박사.

세화병원 이채식 박사.

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영남취재본부 조충현 기자 jchyoung@asiae.co.kr

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