강직성척추염 발병위험 조기진단 가능해진다

[아시아경제 지연진 기자] 희귀난치성면역질환인 강직성 척추염의 발병 위험을 미리 알 수 있는 유전자 변이가 국내 연구진에 의해 규명됐다.

강직성 척추염은 척추에 염증이 생겨 뻣뻣해지는 질환으로, 20~30대 남성에서 주로 나타난다. 유병률은 인구 1000명당 1~2명 수준으로 아직 완치가 어렵다.

보건복지부는 서울성모병원 선도형 면역질환 융합연구사업단의 정연준 교수팀이김태환 한양대 교수팀, 심승철 충남대 교수팀과 공동으로 강직성 척추염의 발병 위험을 예측할 수 있는 유전자 복제수 변이를 학계 최초로 보고했다고 28일 밝혔다.

연구진은 강직성 척추염 환자 934명과 정상인 1천200명을 대상으로 유전자를 분석한 결과, HHAT, PRKRA, HLA-DPB1, EEF1DP3, 16p13.3의 유전자 복제수 변이가 강직성 척추염의 발병위험과 연관이 있음을 규명했다.

복제수 변이는 유전체의 특정 염기서열이 삽입, 결실, 중복, 전좌(다른 염색체에는 붙는 것)되어 발생하는 유전자의 구조적 변이를 통칭하는 것으로, 이 5개 유전자의 위치 중 4곳 이상에서 복제수가 모두 정상보다 낮은 경우 강직성 척추염 발병위험이 18배 높아졌다.

정연준 교수는 "강직성 척추염 발병위험을 조기에 예측할 수 있는 유전자 검사법 개발이 가능해졌다"며 "이번 연구에서 밝혀낸 유전자의 기능을 면밀히 연구하면 강직성 척추염의 진행을 늦추거나 막는 치료제 개발로도 이어질 수 있을 것"이라고 기대했다.

이번 연구결과는 국제 학술지인 '관절염 및 류머티즘' 온라인판 4월호에 게재됐다.

지연진 기자 gyj@asiae.co.kr