“한국인은 미국인과 4000만개 염기 서열 다르다”

유니스트 연구팀, 한국인 1000명 게놈 데이터 발표 … 암·질병 맞춤형 의료분석 길열어

유니스트 게놈산업기술센터 연구진. 왼쪽부터 이세민 교수, 최연송 연구원, 전성원 연구원, 박영준 연구원, 박종화 교수.

[아시아경제 영남취재본부 김용우 기자] 한국인의 유전체(게놈)는 서양인과 염기 서열이 4000여만개 다른 것으로 조사된 연구가 나왔다.

울산과학기술원(UNIST) 게놈산업기술센터는 한국인 1094명의 게놈 정보를 분석한 ‘한국인 1000명 게놈(Korea 1K)’ 연구 결과를 국제학술지 사이언스 어드밴시스에 5월 27일 자로 발표했다.

연구에 따르면 한국인 게놈을 서양인 기준으로 2003년 완성된 ‘인간참조표준게놈지도(표준게놈)’와 비교한 결과 총 3902만 5362개의 변이가 발견됐다. 이는 한국인 1000여명의 게놈이 인간표준게놈과 염기 서열이 약 4000만개 다르다는 것을 의미한다.

표준게놈은 영국인과 미국인을 기준으로 작성된 것이라 인종별 특징을 제대로 담아내지 못하는 한계가 있다. 특히 이번 ‘Korea 1K’에서 발견된 염기 돌연변이 중 34.5%는 한국인에게서 한 번만 발견되는 독특한 것으로 확인됐다.

한국인 1000여명의 게놈 데이터를 대량으로 분석한 것은 이번이 처음이다. 기존에는 한정된 영역의 유전체만 분석했다. 이번 연구 2015년 선언된 ‘Genome Korea in Ulsan(울산 만명게놈사업)’의 하나로 한국인의 모든 유전적 다양성을 지도화하기 위해 첫 번째 데이터를 공개한 것이다.

올해 말까지 1만명의 게놈 데이터를 확보할 예정이며, 모든 국민이 참여할 수 있는 이른바 ‘국민게놈사업’이다.

이번 데이터를 활용한 한국인의 암 분석 개선도.

이번 연구는 한국인의 암과 관련 있는 체세포 유전변이 예측에서 기존 표준게놈보다 높은 정확성도 보였다.

한국인 암 환자의 유전정보를 모든 인류의 정상적인 집단과 비교했을 땐 돌연변이가 발생한 부분이 암과 연관성이 낮다고 판단됐다. 하지만 한국인 정상 집단과 비교했을 때는 연관성이 높은 것으로 나타났다. 이는 한국인 질병에 정밀하게 맞춤형 의료 분석을 해 약과 치료법을 개발할 수 있다는 뜻이다.

연구진은 “유전자 치료를 하려면 타깃 부위를 알아야 하는데, 국제표준과는 차이가 있다는 것이 이번 분석을 통해 확인됐다”며 “Korea1K는 한국인 맞춤형 질환 연구에 쓸 수 있어 실용적 가치가 크고, 표준성과 응용성도 있는 것으로 본다”고 설명했다.

이세민 게놈산업기술센터장은 “한국인의 개인 특이적 혹은 낮은 빈도의 희귀한 유전변이의 기능과 역할을 잘 설명하려면 더 방대한 게놈 빅데이터 확보가 절실하다”고 말했다.

영남취재본부 김용우 기자 kimpro7777@asiae.co.kr