FDA, 세계 첫 유전성 난청 유전자치료제 승인…61일 초고속 심사

리제네론 개발 오타르메니, 미국 환자에 무상 공급
OTOF 변이 겨냥 유전자치료제…소아 환자 80% 청력 회복

미국 식품의약국(FDA)이 유전성 난청 치료를 위한 세계 최초의 유전자치료제를 승인했다. 개발사인 리제네론은 트럼프 행정부의 최혜국(MFN) 약가 인하 협약에 동참하며 이 치료제를 미국 환자에게 무료로 공급하기로 했다.

미국 식품의약국(FDA)이 유전성 난청 치료를 위한 세계 최초의 유전자치료제인 리제네론의 '오타르메니'를 승인했다. 난청 환아를 나타낸 이미지. 게티이미지코리아

FDA는 23일(현지시간) 리제네론 파마슈티컬스가 개발한 오타르메니를 승인했다고 밝혔다. OTOF 유전자 이중 대립변이로 인한 중증·심도 감각신경성 난청(모든 주파수에서 90dB HL 초과) 소아·성인 환자를 적응증으로 한다.

이번 승인은 생물학적제제 허가신청서(BLA) 제출 61일 만에 이뤄졌다. FDA 국장의 국가우선심사바우처(CNPV) 시범 프로그램에 따른 여섯 번째 승인이자 해당 프로그램 하에서 허가된 첫 유전자치료제다. 현대 FDA 역사상 가장 빠른 BLA 승인 기록과 동률을 기록했다.

임상 근거는 10개월~16세 소아 환자 24명을 대상으로 한 단일군 임상시험에서 나왔다. 유효성 평가가 가능한 20명 중 80%(16명)에서 청력 개선이 확인됐다. OTOF 관련 난청은 자연 경과상 청력 회복이 기대되지 않는 질환이다. 국제학술지 '뉴잉글랜드의학저널(NEJM)'에 관련 연구 결과가 게재된 직후 FDA가 신속 심사에 착수했다.

오타르메니는 AAV1 벡터를 통해 기능성 OTOF 유전자를 내이 유모세포에 전달, 오토페를린 단백질 생성과 청각 신호 전달을 회복시키는 원리다. 투여 키트에 포함된 주사기·카테터를 이용해 와우에 1회 외과적으로 주입한다. 외측 유모세포 기능이 보존돼 있고 동일한 귀에 인공와우 이식 이력이 없는 환자에 한해 투여 가능하다.

선천성 난청 원인의 약 절반은 유전적 돌연변이다. 이 중 OTOF 유전자 변이가 유전성 비증후군성 난청의 2~8%를 차지한다. 두 개의 비기능성 유전자 복사본을 모두 보유한 환자는 오토페를린을 생성하지 못해 소리 신호 전달이 차단된다. 진단이 지연될 경우 치료 시기를 놓치거나 언어 발달이 영구적으로 저해될 수 있다. 오타르메니 승인 이전까지는 OTOF 관련 난청의 진행을 억제할 수 있는 치료제가 존재하지 않았다.

같은 날 백악관은 도널드 트럼프 대통령이 리제네론과 최혜국(MFN) 약가 인하 협약을 체결했다고 밝혔다. 이에 따라 리제네론은 고지혈증 치료제 프랄루언트의 가격을 인하하고 향후 출시되는 신약에도 동일한 가격 정책을 적용하기로 했다.

리제네론은 또한 2029년까지 미국 내 연구개발과 제조에 270억달러(약 40조원)를 투자하겠다고 밝혔다. 현재까지 화이자, 노바티스, 사노피 등 총 17개 제약사가 해당 정책에 참여하고 있으며 이들 기업은 브랜드 의약품 시장의 약 86%를 차지한다.

박정연 기자 jy@asiae.co.kr