국가관리대상 희귀질환 75개 추가 지정…진단·치료 지원

질병청, 총 1389개 질환 관리…산정특례제도 적용

질병관리청은 희귀질환을 체계적으로 관리하고 희귀질환자에 대한 진단 및 치료지원 등을 강화하기 위해 '선천성 기능성 단장증후군' 등 75개 희귀질환을 국가관리대상으로 신규 지정했다고 27일 밝혔다.

이에 따라 국가관리대상 희귀질환은 지난해 1314개에서 올해 1389개로 늘었다.

희귀질환은 국내 환자가 2만명 이하이거나, 진단이 어려워 환자 규모를 알 수 없는 질환이다. 정부는 희귀질환관리법에 따라 신규 지정 신청과 심의를 거쳐 매년 국가관리대상 희귀질환을 지정·공고하고 있다.

국가관리대상 희귀질환으로 지정되면 국민건강보험공단 산정특례제도를 적용받아 본인부담금이 총진료비의 10% 수준으로 경감된다. 중위소득 140% 미만의 대상자는 질병청의 희귀질환자 의료비 지원사업 등으로 연계돼 의료비 부담을 덜 수 있다.

아울러 유전성 질환의 경우 진단에 어려움을 겪는 희귀질환자가 조기 진단을 통해 적기에 치료받을 수 있도록 진단검사(WGS· 전장 유전체 염기서열 분석)를 지원하는 '희귀질환 진단지원사업' 대상 질환에도 포함될 예정이다.

임승관 질병청장은 "앞으로도 국가관리대상 희귀질환을 지속적으로 발굴·지정해 지원 제도와 연계하고, 환자와 가족의 삶에 실질적인 변화를 가져올 수 있도록 희귀질환 국가 관리체계를 강화해 가겠다"고 말했다.

조인경 기자 ikjo@asiae.co.kr