'가장 완벽한' 한국인 유전체 지도 완성

서울의대 유전체의학연구소와 마크로젠 공동연구
네이처지 "현존하는 유전체 중에 가장 완벽한 표준 유전체"

[아시아경제 조강욱 기자] 약 30억 개의 염기쌍으로 이뤄진 한국인의 유전체(게놈) 서열이 우리나라 연구팀에 의해 거의 완벽하게 해독됐다.

현재까지 나온 인류 유전체 해독 결과를 통틀어 가장 정확한 것으로, 한국인 체질에 맞는 신약개발 등에 큰 도움이 될 것으로 기대된다.

서정선(사진) 서울대 의대 유전체의학연구소장팀과 국내 생명공학기업 ' 마크로젠 '의 연구진 등은 이 같은 내용의 연구 결과를 국제학술지 '네이처'(Nature) 6일 자에 '특집 논문'으로 게재했다.

유전체는 인간의 번식과 생존 활동에 영향을 미치는 모든 유전자 정보의 집합체를 일컫는다.

사람 유전체 정보는 이미 지난 2000년 '인간 게놈 프로젝트'에서 분석 결과가 나왔지만, 당시엔 기술적 한계로 일부가 해독되지 못한 채 '공백'으로 남았다. 2009년 서 소장 연구진이 발표한 30대 한국인 남성의 유전체 지도 역시 마찬가지였다. 그러나 이번에 연구진은 같은 남성의 유전체 염기를 기존 기술보다 100배 더 정확하게 읽어낼 수 있는 기술을 적용, 공백의 93%를 해독해냈다.

네이처지는 "이번에 발표된 한국인 표준 유전체는 현존하는 유전체 중에 가장 완벽한(most contiguous) 표준 유전체이며 동시에 인종 특이적인 최초의 표준 유전체이다. 아시아인 표준 유전체로써 미래 정밀의학에 사용할 수 있는 의학용 표준 유전체"라고 소개했다.

이번 유전체 지도는 한국인을 대상으로 집중 분석했다. 지금까지 과학자들이 질병 연구나 신약개발을 할 땐 미국 국립보건원(NIH) 등에서 제공하는 표준 유전체 정보를 활용했다. 그러나 이 정보는 백인이나 흑인 등 서양인을 중심으로 하는 유전체여서 한국인을 포함한 아시아인의 특성이 반영되지 못했다. 연구진이 이번에 해독한 한국인 유전체는 기존 서양인 중심의 표준 유전체와 1만8000여 가지의 구조적 차이를 보였다.

연구팀은 이번 연구에서 염기 서열을 기존 100배 길이로 정확하게 읽어내는 기법을 적용해 공백으로 남았던 유전체 정보 190곳 중 절반이 넘는 105곳(55%)을 완전히 해독했으며 남은 공백 85곳 중 72곳을 포함해 93%의 공백을 밝히는데 성공했다.

또 연구팀은 또 770만 개의 염기에 해당하는 10,000개 이상의 전혀 새로운 삽입형(insertion) 구조 변이를 발견하여 인종 간의 차이가 상당함을 밝혔다. 그 중 54개의 구조 변이는 유전자 발현이 일어남을 확인했고, 137개의 변이는 단백질 구조를 변화시킨다는 것을 밝혀냈다.

이와 함께 한 사람이 어머니와 아버지에서 각각 어떤 유전자를 받았는지도 구분하는 성과도 얻었다. 이번 연구성과는 장기이식 수술 시 유전체 분석만으로 보다 적합한 이식 대상을 선정할 수 있음을 보여 준다는 설명이다.

서 소장팀은 이번에 한국인의 유전체를 해독하며 암 억제 유전자로 알려진 HRASLS2와 피부색 등과 관련이 있다고 알려진 POU2F3 유전자 등 다양한 유전자에서 한국인만의 특성이 있는 것을 찾아냈다.

서정선 소장은 "이번 고정밀도 아시아인 표준 유전체의 완성은 아시아 정밀의학 계획을 수행하는 데 필수적인 기반을 확보한 것"이라면서 "아시아 국가 및 민족별 표준 유전체 프로젝트에서 한국이 기술 주도권을 확보함으로써 향후 45억 아시아인을 위한 정밀의료를 선도할 수 있게 되었다는 데에 큰 의미가 있다"고 말했다.

한편, 서울의대 유전체의학연구소와 마크로젠은 이번 연구를 통해 확보한 표준 유전체 구축 기술을 '지놈아시아 100K 이니셔티브(GenomeAsia 100K Initiative)'의 연구 프로젝트에 핵심기술로 사용할 계획이다. 지난 2월 출범한 지놈아시아 100K 이니셔티브는 향후 3년 동안 1200억원을 투자해 아시아인 10만명의 유전체 정보를 분석하는프로젝트이다.

조강욱 기자 jomarok@asiae.co.kr