지놈인사이트, 유전체 기반 암진단 '캔서비전' 美 출시

지놈인사이트는 전장유전체분석(WGS) 기반 암 정밀 진단 서비스인 ‘캔서비전(CancerVision)’을 미국에서 정식 출시했다고 9일 밝혔다.

지놈인사이트 기업 로고 [사진제공=지놈인사이트]

캔서비전은 암 조직의 WGS 분석을 통해 실제 암 환자의 진단과 치료에 적용할 수 있도록 암 돌연변이 전체에 대한 정보를 의료진에게 제공하는 진단 서비스다. 지놈인사이트는 최근 미국 캘리포니아주 샌디에이고에 개설한 미국 법인을 중심으로 미국 시장 진출을 본격화할 계획이다.

주영석 지놈인사이트 공동대표는 “현재 미국 주요 의료 센터의 의사들은 부분적인 패널 검사(NGS)에 의존해 치료 전략을 결정하지만 데이터가 불완전해 유용한 정보를 얻지 못하거나 추가 검사가 필요해 시간과 비용이 든다"며 “이를 해결할 수 있는 WGS는 데이터가 너무 방대하고 복잡하며 고가라는 이유로 현재까지는 암 진단을 위한 실용적인 선택지가 될 수 없었다”고 설명했다.

이에 대규모 생물정보학(bioinformatics)과 컴퓨팅 분석 및 의료 전문 지식을 토대로 개발한 캔서비전을 통해 암 유전체 정보를 상세하게 요약해 이해하기 쉽고 실용적인 정보를 의사에게 직관적으로 제공함으로써 WGS를 사용자 친화적으로 암 정밀진단과 치료에 적용할 수 있게 됐다는 설명이다. 주 대표는 “저렴한 비용으로 WGS가 가능한 성능을 갖춘 캔서비전이 암 진단과 치료의 패러다임을 바꾸게 될 것"이라고 말했다.

캔서비전은 미국 식품의약국(FDA) 승인 약물과 관련한 ▲점 돌연변이 ▲구조적 변이 ▲유전자 융합을 포함한 유전적 변이를 높은 정확도로 신속하게 검출해낼 수 있다는 설명이다. 또 맞춤형 치료 접근법과 관련된 추가적인 유전체 발견, 향후 단계에 도움이 될 수 있는 적용 가능한 임상 연구에 쓰이는 한편 캔서비전을 활용해 의료진의 의사 결정 과정을 향상할 수 있는 ▲종양 돌연변이 부담 ▲돌연변이 시그니처 ▲유전성 생식세포계열의 다형성에 대한 전체적인 접근도 가능하다고 회사 측은 전했다.

서제희 지놈인사이트 대표는 “지놈인사이트는 암 정밀 진단에 중요한 데이터를 실시간으로 실제 환경에서 암 질환과 희귀 질환 분야에 적용할 수 있도록 컴퓨팅 노하우를 활용하는 의사 중심의 기업”이라며 “지놈인사이트의 목표는 100만명 이상의 암 환자에 대한 유전체 데이터를 분석해 암 치료 효과를 개선할 수 있도록 암에 대한 이해를 발전시키는 것”이라고 전했다.

이춘희 기자 spring@asiae.co.kr