분당서울대병원 연구팀, '유전성 림프부종' 일으키는 유전자 변이 패턴 발견

성형외과 명유진·진단검사의학과 서수연 교수팀
한국인 환자 'CELSR1' 유전자 높은 비율 발견
전신에서 나타나고 성인 이후 발생 비율도 높아

분당서울대병원 성형외과 명유진 교수(왼쪽), 진단검사의학과 서수현 교수.

[아시아경제 이관주 기자] 국내 연구진이 유전성 림프부종(일차성 림프부종)을 일으키는 유전자 변이 패턴을 발견했다.

분당서울대병원 성형외과 명유진 교수, 진단검사의학과 서수연 교수 연구팀은 국내 유전성 림프부종 환자에서 발견된 특이한 유전자 변이 패턴과 국내 환자의 질환 양상을 학계에 보고했다고 14일 밝혔다.

림프계는 우리 몸의 면역 체계를 이루는 '림프구'의 생성과 순환을 비롯해 소화관의 영양 성분, 입자가 큰 노폐물 등을 운반하는 제2의 순환계로 불린다. 림프부종은 이러한 림프계에 손상이 생겨 피하조직에 림프액이 축적되면서 피부가 비정상적으로 부어오르는 질환을 말한다.

이 가운데 유전성 림프부종은 6000명에 1명꼴로 발생하는 희귀질환으로, 부종 부위가 부어올라 작은 상처도 잘 회복되지 않고 심각한 건조증이 생기거나 나무처럼 딱딱하고 거친 질감이 되기도 한다. 방치하면 패혈증이나 피부 농양, 궤양, 괴사까지 진행될 수 있어 조기 치료가 매우 중요하지만, 아직 근본적 원인을 해결할 유전자 치료법은 개발되지 않았다. 기존 연구 또한 대부분 서양인을 대상으로 이뤄졌다.

연구팀은 분당서울대병원에서 치료받은 유전성 림프부종 환자 27명을 대상으로 차세대 염기서열 분석(NGS)과 영상의학·핵의학 검사를 진행했다. 그 결과, 서양인 환자를 대상으로 한 연구에서는 잘 언급되지 않았던 'CELSR1' 유전자가 높은 비율로 발견됐다. 모계에 한 가지였던 이 유전자의 유전변이가 자녀에게서는 두 가지로 나타나는 등 특이한 패턴도 확인했다.

아울러 서양인과 비교해 부종이 신체 특정 부위보다 전신에 나타나는 경우가 흔하고 성인기 이후에 나타나는 비율이 서양인보다 높다는 점도 보고했다. 유전성 림프부종은 일반적으로 다리가 부어오르는 경우가 많고 출생 시기에 주로 발병한다고 알려진 데 반해 한국인에게서는 그렇지 않은 환자들이 더 많다는 의미다.

명 교수는 "유전성 림프부종은 아직 완치할 수 있는 방법은 없지만, 조기에 증상을 완화할 수 있는 다양한 치료를 시작한다면 장기적으로 환자의 삶의 질을 크게 높일 수 있다"며 "이번 연구를 시작으로 한국인 유전성 림프부종에 대한 후속 연구가 이어진다면 질병을 일으키는 유전적 원인을 규명해 근원적 치료 방법은 마련할 수 있을 것으로 기대한다"고 말했다.

이번 연구 결과는 세계적인 과학 학술지 네이처(Nature)의 자매지인 'Scientific Reports'에 게재됐다.

이관주 기자 leekj5@asiae.co.kr