신장결석 유발 유전자 규명…타이레놀계 복용 간독성 유발

[아시아경제 지연진 기자]연세대 의과대학 이민구·지헌영 교수팀은 미국 하버드의대 보스턴아동병원 프리드헬름 힐데브란트(Friedhelm Hildebrandt) 교수팀과 함께 신장결석을 유발하는 돌연변이 유전자 'SLC26A1'를 찾아냈다고 5일 밝혔다.

신장결석은 소변 속 여러 미네랄이 결정을 이루고 침착이 되어 돌처럼 굳어지는 질환으로 신장과 요로부위에 잘 생긴다. 신장결석이 생기면 등과 옆구리 쪽의 극심한 통증과 혈뇨 등의 증상을 일으킨다. 또 거친 신장결석의 표면이 신장과 요로기관 내부에 상처를 내 감염을 일으키고, 이에 따른 발열과 소변을 참기 어렵거나 빈뇨를 유발하는 등의 배뇨장애가 나타난다.

지금까지 신장결석을 유발하는 유전자는 30여개로 알려졌으며, 전체 신장결석 환자의 15~25% 가량만 이들 유전자 돌연변이에 의해 발생한 보고됐다. 하지만 나머지는 원인이 규명되지 않았다.

이에 연구팀은 미국 하버드의대 보스턴아동병원에 등록된 신장결석 환자 348명(성인 147명, 소아 201명)의 혈액샘플내 유전자를 분석한 결과, 'SLC26A1' 유전자 돌연변이가 신장결석 생성에 직접 연관을 준다는 점을 발견했다.

‘SLC26A1’ 유전자가 돌연변이를 일으키면 옥살산염(Oxalate)이 장과 신장 상피세포내 재흡수율이 떨어져 신장결석이 생성된다는 것이 연구팀의 설명이다. 옥살산염은 초콜릿과 커피, 시금치, 딸기 등에 많이 함유된 성분으로 장과 신장으로 흡수·배출되지 않으면 소변속 칼슘과 인사염이 결합해 신장결석을 만드는 주요물질로 꼽힌다.

특히 'SLC26A1’유전자 돌연변이는 '아세트아미노펜' 계열의 약을 복용할 경우 식욕부진과 오심, 간염, 간부전 등의 간독성을 일으키는 것으로 나타났다. 아세트아미노펜은 해열진통 성분으로 타이레놀과 같은 진통제나 감기약에 많이 사용된다.

지헌영 교수는 “성인은 물론 소아의 발열 시 아세트아미노펜 계열의 해열진통제가 국내에서 널리 쓰이고 있는 만큼 신장결석 환자들은 담담의사와의 상담을 통해 해당 약물복용에 주의해야 한다.”고 지헌영 교수는 당부한다.

이번 연구는 국제적인 유전학 학술지(American Journal of Human Genetics)에 최신호에 게재됐다.

지연진 기자 gyj@asiae.co.kr