정상B형 사이서 태어난 돌연변이 AB형 여성, 국내외 통틀어 유일한 사례

사진은 기사 내용과 관련 없음. / 사진제공=아시아경제 DB

[아시아경제 온라인이슈팀] 돌연변이 AB형이 국내에서 처음으로 발견돼 화제가 되고 있다.

조덕 삼성서울병원 교수팀과 신희봉 순천향 의대 교수팀은 수혈의학 전문 국제학술지에 “B형 부모 사이에서 AB형 딸이 태어나는 돌연변이 혈액형 ‘시스-AB형’이 발견됐다”는 내용의 논문을 게재했다고 밝혔다.

새로운 유형의 ‘시스-AB형’ 판정을 받은 사람은 난소낭종 수술을 위해 병원에 방문한 29세 여성으로, 연구팀은 “환자 부모가 모두 정상 B형이기 때문에 유전 법칙상 B형이나 O형이 태어나야 하지만 이 여성은 AB형인 것으로 확인됐다”고 설명했다.

이어 보통 ‘시스-AB’형은 부모 중 한쪽에서만 AB형 유전형질을 물려받아야 하는 혈액형이다. ABO식 혈액형 앞에 붙은 ‘시스(cis)’라는 용어 자체가 프랑스어로 ‘한쪽에 있다’는 의미를 담고 있다.

그러나 이번에 발견된 새로운 ‘시스-AB형’은 부모에게서 시스-AB 유전자를 물려받지 않았기 때문에 매우 이례적이라는 게 연구팀의 설명이다.

연구팀은 이를 두고 “본인에게서 처음 유전자 돌연변이가 발생해 생긴 ‘시스-AB형’을 확인한 첫 사례”라며 “시스-AB형 중에서도 ‘AB01’형은 국내에 인구 1만명당 3~4명꼴로 발견되는 것으로 알려져 있지만, 이번에 발견된 ‘AB09’형은 국내외를 통틀어 유일하다”는 의견을 내놨다.

이번 사례는 이 여성이 돌연변이 ‘시스-AB형’의 새로운 시조가 된 셈이라 세계 학계의 주목을 받고 있다.

온라인이슈팀 issue@asiae.co.kr