국내 연구진, 희귀난치성 질환 치료 가능성 제시

[아시아경제 김수진 기자] 국내 연구진이 희귀난치성 질환을 치료할 수 있는 새로운 표적단백(GRASP)를 발견했다. 이로서 낭포성 섬유증, 선천성 난청 등을 치료할 수 있는 길이 열리게 됐다.

교육과학기술부는 4일 연세대학교 의과대학 김경환 교수와 이민구 교수 연구팀이 새로운 세포 내 단백이동 경로를 발견, 희귀난치성 질환을 치료할 수 있음을 입증했다고 밝혔다.

연세의료원 연구진은 세포막단백 유전자돌연변이에 의해 발병하는 여러 선천성 질환을 연구해왔다. 이 질환들의 공통점은 질병을 일으키는 돌연변이단백이 세포 내에서 파괴된다는 점이다. 세포 내 단백품질검사 시스템이 세포막단백을 검사하고 만약 이상이 있을 경우 세포막에 도달하기 전에 파괴해 버리기 때문이다.

단백에 약간의 돌연변이가 발생하더라도 세포막까지 도달하기만 하면 대부분 기능이 회복된다. 품질검사시스템 작동 전에 단백질을 세포막으로 보내면 질병을 치료할 수 있는 셈이다. 연구진은 세포 내에 지금까지 알려진 전형적인 단백이동경로 이외에도 새로운 단백이동 경로가 있고, 그래스프(GRASP)라는 단백을 활성화하면 새 경로를 통해 돌연변이단백을 세포막에 보낼 수 있음을 입증했다. 이 경로를 활성화시킨 유전자조작 생쥐를 만들어 관련 희귀난치성 질환을 치료할 수 있다는 것도 규명해냈다.

이 교수는 민구 교수는 “이번 연구를 통해 낭포성 섬유증, 선천성 난청과 같은 희귀난치성 질환을 효과적으로 치료할 수 있는 새로운 가능성을 얻었다"고 평가했다.

이번 연구결과는 세계 최고 권위의 생명과학분야 학술지 ‘셀(Cell)’지에 게재됐다.

김수진 기자 sjkim@