조로증(Progeria)일으키는 유전자 발견

차세대융합기술연구원 김성훈 교수 연구팀 발표

[아시아경제 김정수 기자] 어린이 성장 지연, 피부노화, 탈모 등을 수반하는 치명적인 유전질환인 조로증을 일으키는 유전자가 국내 연구진에 의해 발견됐다.

서울대학교 차세대융합기술연구원 김성훈 교수(바이오융합연구소장, 차세대유전체연구센터장, 서울대 약학대학 제약학과)는 AIMP3(다중단백질복합체에 같이 결합해 존재하는 단백질) 발현 유전자의 이상으로 조로증이 발생함을 발견했다고 1일 밝혔다.

조로증은 어린이들의 성장이 지연되고 피부의 노화현상, 탈모, 골격의 손상 등을 수반하는 치명적인 유전질환이다.

조로증은 정상적인 노화의 과정을 연구함에도 실마리를 제시함으로 노화의 연구자들이 많은 관심을 가지고 연구를 하고 있다.

김교수연구팀은 2005년 AIMP3 유전자의 발현이 감소하는 경우 다양한 암의 발생이 증가함을 세계 최초로 발견, 생명과학학술지인 ‘Cell’에 보고한 바 있다.

이 연구는 AIMP3의 발현이 정상 이상으로 증가되었을 때 발생하는 현상을 마우스 모델을 통해 연구했는데 AIMP3의 과발현이 놀랍게도 인간에서 발생하는 조로증 (Progeria)의 증세가 나타남을 발견하게 됐다.

이러한 현상을 발견함으로써 AIMP3 유전자는 인간의 암과 노화를 조절하는 매우 중요한 기능을 동시에 수행하고 있음을 알게 됐으며, 암과 노화의 현상이 매우 밀접하게 연결돼 있음을 확인, 인간에게 치명적인 두가지 질환의 연구에 매우 중요한 단서를 제공했다.

이번 연구성과는 경기도 지원의 게놈연구 및 상용화 사업의 일환으로 관련사업을 수행하고 있는 서울대 차세대융합기술연구원 차세대유전체연구센터 김성훈교수 연구팀의 연구 결과로서, 이 연구는 Aging Cell 9월호에 발표됐다.

김정수 기자 kjs@