희귀질환 유전상담 지원 확대 … 지방에도 전문기관 지정·운영

복지부, '제2차 희귀질환관리 종합계획(2022~2026)' 수립·시행

[아시아경제 조인경 기자] 국내에서 한해 5만명 이상 발생하고 있는 희귀질환 환자들의 삶의 질을 체계적으로 관리하기 위해 권역별·질환별로 주기적인 실태 조사가 이뤄진다. 희귀질환의 80% 이상이 유전질환이라는 특성을 고려해 환자와 그 가족들에 대한 위험요인 관리를 강화하고 예방 및 조기대응을 위한 유전상담 등도 지원한다.

보건복지부는 이같은 내용을 담은 '제2차 희귀질환관리 종합계획(2022~2026)'을 마련해 시행한다고 28일 밝혔다.

이번 2차 종합계획은 2015년 말 '희귀질환관리법' 제정에 따라 2017년부터 수립·시행된 1차 종합계획(2017~2021년)에 이은 두 번째 중장기 계획이다. 그간의 희귀질환 관련 주요 관심 분야가 '진단과 치료'였다면, 앞으로 5년간은 진료 영역 뿐 아니라 '환자와 가족의 삶의 질 제고'에 중점을 두고 10대 전략과제 및 26개 세부과제를 추진하게 된다.

복지부는 우선 역량 있는 의료기관이 희귀질환 전문기관으로 지정될 수 있도록 지정요건을 정비하고, '권역별 및 특성화 전문기관' 체계로 편성하기로 했다. 희귀질환 진단·치료·관리 인력과 시설을 갖춘 전문기관을 권역별로 지정해 각 지역 내 의료기관을 대상으로 희귀질환 조기진단을 지원하고 교육 등을 담당하게 한다. 희귀질환 전문기관 다수가 수도권에 위치하고 있어 비수도권 환자의 의료접근성을 높이는 일이 시급하기 때문이다. 희귀질환 환자의 분만, 장기이식 등을 수행하는 '특성화 전문기관'도 지정할 계획이다.

복지부는 또 희귀질환에 대한 예방적 진단관리를 활성화하기 위해 유전상담 등을 수행할 의료기관과 의료인 자격요건을 정비하고 '유전상담 지원사업' 운영방안을 구체화해 추진한다. 조기 진단율을 높이기 위해 현재 185개 극희귀질환에만 적용되고 있는 진단지원 사업의 대상을 확대하고, 진단 후 결과 해석에 도움을 줄 전문가 자문단도 운영할 예정이다.

희귀질환 환자를 대상으로 질환별 시술, 치료, 의약품 현황 파악에도 나선다. 이를 통해 건강보험 비급여 현황과 환자의 의료비 부담 수준 등을 확인하고 치료제 급여등재 체계 개선 등을 검토한다. 국가관리대상 희귀질환의 지정심의를 담당하는 전문위원회 구성을 다양화하고, 희귀질환 지정 후 세부 등록기준 변경 및 심의 절차, 미지정질환·보류질환 관리방안 등도 정비한다.

환자 삶의 질 개선을 위한 실태조사를 하고, 공통 영역과 질환별 특이사항을 구분해 정책의 우선순위를 파악한 후 대응과제를 마련한다. 환자와 가족들을 위한 쉼터 운영체계를 개선하는 동시에 온라인 심리상담·재활 치료 등 환자·가족 지지 컨텐츠를 확대하고 자조모임 등을 통한 소통의 기회를 마련해 정서적 지지 체계를 제공한다. 또 학교나 병무청 등에서 희귀질환에 대한 지식 부족으로 대응이 불가능한 사례를 최소화할 수 있도록 인식 개선을 위한 홍보를 진행하거나 전문정보를 제공한다.

이밖에 희귀질환 극복을 위한 범부처 협력 연구사업을 통해 질병에 대한 원인 규명·원천기술 개발부터 치료 임상 단계까지 전 주기에 걸친 연구를 지원하고, 질환별 임상정보, 의료인프라와 의료진, 연구자 등에 대한 데이터베이스 체계를 구축하는 한편 질환분야별 전문역량을 갖춘 전문가 양성에도 나선다.

박향 복지부 공공보건정책관은 "희귀질환은 진단과 치료가 어려운 유전성 질환이 대부분으로 치료제가 개발되지 않았거나 고가인 경우가 많다"며 "이번 계획이 그동안 연구-진단-치료-관리 간 분절적으로 진행됐던 과정을 선순환 구조로 만들어 환자와 가족의 삶의 질 제고에 실질적 도움이 되길 기대한다"고 말했다.

조인경 기자 ikjo@asiae.co.kr