알츠하이머에 많아지는 '유전자' 발견.. 새로운 표적

알츠하이머가 유행병처럼 번질 것이라는 전망이 나왔다.(위 사진은 기사 내용과 관련 없음). 사진=아시아경제DB

[아시아경제 황준호 기자] 알츠하이머병 환자의 혈액에서 특이하게 증가하는 유전자가 국내 연구진에 의해 발견됐다. 이 유전자는 우리 몸에서 단백질을 생성하거나 분해하는 역할을 하는 유전자로, 아직 밝혀지지 않은 알츠하이머 유발 단백질의 발현을 조절할 수 있는 것으로 확인됐다. 알츠하이머 병 치료의 새로운 표적을 제시할 수 있을 것으로 연구진은 예상했다.

한국뇌연구원은 주재열·임기환 박사가 알츠하이머병 환자의 혈액에서 특이적으로 증가하는 유전자(Ube2h)를 최초로 발견했다고 19일 밝혔다.

주재열 선임연구원, 임기환 연구원이 알츠하이머병 환자의 유전자 염기서열 분석결과를 관찰하고 있다.

연구팀은 우리 몸의 항상성을 유지하기 위해 단백질을 생성하고 분해하는데 '유비퀴틴화'에 관여하는 E1, E2, E3 세 가지 효소 중 E2가 알츠하이머 질환 환자의 혈액에 특이하게 증가했다는 사실을 파악했다. 이어 전사체 분석기법을 통해 알츠하이머 질환 환자의 유전자 발현량을 분석한 결과, E2 효소군에 속하는 Ube2h라는 유전자가 혈액에서 증가했다는 것을 확인했다. 알츠하이머를 유발시킨 실험용 쥐에서도 같은 변화가 나타났다.

반면, 정상세포에서 Ube2h 유전자의 발현을 인위적으로 억제할 경우, 기존 알츠하이머 질환의 원인 단백질로 알려진 타우, 파킨 등의 발현에는 큰 변화가 없었다. 연구팀 측은 "Ube2h 유전자가 아직 밝혀지지 않은 알츠하이머 유발 단백질 발현을 조절할 수 있으며, 새로운 알츠하이머 질환 특이적 마커가 될 수 있음을 시사한다"고 밝혔다.

알츠하이머 병 환자의 말초혈액단핵세포에서 특이적으로 증가하는 Ube2h 유전자 발현을 규명한 그래프.

주재열 박사는 "차세대 염기서열 분석법을 활용해 알츠하이머 질환 특이적으로 변화하는 유전자를 발견하고, 이를 빅데이터화 해 활용하고자 한다"며 "연구계에는 후속연구를 위한 플랫폼을 제공하고, 산업계에서는 정확하고 신속한 치매 진단 및 치료 타겟으로 활용하기를 바란다"고 밝혔다.

한편 연구팀은 혈액에서 Ube2h 유전자를 검출하여 알츠하이머 진단·치료용으로 활용하기 위한 특허를 출원했다. 향후 기술이전을 통해 혈액 내 Ube2h를 표적마커로 하는 치매 진단키트 개발에 나설 예정이다. 이번 연구 결과는 국제분자과학저널에 실렸다.

황준호 기자 rephwang@asiae.co.kr