국내 의료진 새로운 유전질병 첫 발견

[아시아경제 박혜정 기자]국내 의료진이 새로운 유전질병을 처음으로 발견해 국제 학계에 보고했다.

18일 이화의료원에 따르면 최병옥 이대목동병원 신경과 교수팀과 정기화 공주대학교 생명과학과 교수팀이 공동 연구를 통해 말초신경병, 근육병 및 청각장애 이상을 일으키는 새로운 유전질병을 발견했다.

이 질병은 선천성 말초신경병과 근육병을 가지고 태어나 보행 장애, 하지 위축 및 발의 기형이 발생하고 성장하면서 진행성 청각장애가 나타나는 유전 질병이다.

연구팀은 선천성 말초신경병과 근육병으로 보행 장애와 하지 기형 및 선천성 난청을 가진 15세 남자 어린이의 가족 33명을 대상으로 유전체 연관분석 기술을 이용, 보통 염색체에서 우성으로 유전하는 새로운 질병임을 확인했다. 특히 질병을 일으키는 유전자가 19번 염색체의 특정 부위(19q13.3)에 존재하는 것을 규명했고 이어진 연구에서 질병의 원인 유전자 돌연변이를 찾아내는데도 성공했다.

국내 연구자가 알려진 질병의 새로운 아(亞)형을 발견해 국제 학계에 보고한 적은 있었지만, 새로운 질병 자체를 발견한 것은 이번이 처음이라고 병원 측은 설명했다. 새로운 질병이 발견된 경우 후속 논문을 발표하는 2~3번째 학자가 병명을 명명하는 국제 학계 관례에 따라 현재 병명은 정해지지 않은 상태다.

최병옥 교수는 "새롭게 발견된 질병과 원인 유전자들은 생명현상의 이해 및 개별 유전자의 의의에 대해 중요한 정보를 제공해 준다"면서 "이번에 발견된 새로운 유전 질병이 최근 각광 받고 있는 유전자 치료에도 기여할 수 있을 것"이라고 말했다.

이 같은 내용은 인간유전학 분야 국제학술지 '휴먼 뮤테이션'(Human mutation) 인터넷판에 발표됐다.

박혜정 기자 parky@