뇌종양 유전체 분석…표적 치료 가능할까

국내 연구팀, 맞춤 치료 임상 효과성 입증

▲뇌종양에 대해 시공간적 유전체 분석으로 맞춤형 치료가 가능할 것으로 기대된다.[사진제공=복지부]

[아시아경제 정종오 기자] 뇌종양에 대해 시공간적 유전체 분석으로 맞춤형 치료가 가능할 것으로 기대된다.

국내 연구팀이 7일 뇌종양 유전체의 시공간적 구조 분석을 통해 최적의 표적치료 전략을 제시한 연구결과를 발표했다. 이번 연구는 뇌종양 환자에게 최적의 표적 치료법을 결정할 수 있는 전략을 제시해 암 정밀의료의 실현을 앞당길 수 있는 성과로 평가받고 있다.

이번 연구에서 뇌종양 중 치료가 힘든 악성뇌종양인 교모세포종의 치료법 개발을 위해 종양 내 다부위 검체와 원발암·재발암 짝 종양의 유전체 다차원 데이터를 융합 분석해 종양의 시공간적 진화 패턴이 규명됐다.

국내 52명의 교모세포종 환자로부터 127건의 다부위와 원발암·재발암 짝 유전체 구조, 약물반응성을 분석했다. 그 결과 서로 근접한 부위에서 채취한 조직들 또는 원발암과 근거리에서 재발한 종양의 경우 매우 유사한 유전체 발현과 변이 양상을 보였다. 반면 서로 떨어져 있는 종양으로부터 획득하거나 원발암과 원거리에서 재발한 종양의 경우 상대적으로 상이한 유전체 발현과 변이 양상이 나타났다.

이를 통해 의료영상과 유전체 등을 융합한 데이터 기반의 첨단 수학적 모델링 기법을 활용해 종양의 시공간적 유전체 진화 모델을 체계화했다. PIK3CA 유전자의 돌연변이가 공간적으로 멀리 떨어져 있는 두 종양의 발생에 공통적으로 관련이 있음을 규명하고 이를 표적으로 하는 PI3K 억제 약물의 임상 적용 가능성을 환자의 세포에서 확인했다.

이는 종양 발생·진화 초기와 관련돼 있는 원인 유전체 변이를 선별해 이를 타깃으로 하는 표적 치료를 실제 환자에게 적용함으로써 정밀의료 실현 기반을 마련한 것으로 평가받고 있다. PIK3CA 유전자란 PI3K 신호 경로 유전자로 돌연변이가 발생했을 때 종양 발생에 주요 역할을 하는 유전자를 말한다. PI3K는 많은 고형암에서 활성화 돼 있는 신호 경로이며 암의 생존, 성장, 전이와 항암제 내성에 중요한 역할을 한다.

이번 연구는 삼성서울병원 난치암연구사업단 남도현 교수팀이 미국 콜롬비아대학 라울 라바단 교수팀과 협력해 수행했다. 국제 학술지 중 하나인 '네이처 제네틱스 (Nature Genetics)'에 4월1일자(논문명:Spatiotemporal genomic architecture informs precision oncology in glioblastoma)로 게재될 예정이다.

남도현 교수는 "그 동안의 성과를 개인 유전체 정보 기반 정밀의료에 적용함으로써 난치암 환자의 치료에 기여할 수 있기를 바란다"고 말했다.

정종오 기자 ikokid@asiae.co.kr