국내 연구진 자폐증 유발 유전자 발견...치료 새 길 열리나

[아시아경제 김수진 기자]국내 연구진이 자폐증 유발에 관여하는 새로운 유전자를 최초로 발견했다. 이번 연구 성과를 통해 자폐증 치료의 새로운 가능성을 제시할 수 있으리라는 기대다.

교육과학기술부는 13일 서울대 강봉균 교수와 연세대 이민규 교수, 카이스트 김은준 교수가 이끄는 연구팀이 시냅스 단백질을 만드는 유전자 '생크2(Shank2)'결손이 자폐를 유도한다는 사실을 동물 실험을 통해 규명했다고 밝혔다.

전반적 발달 장애라고도 불리는 자폐증은 언어나 의사소통 장애, 정서적 불안정성과 인지발달 저하를 수반하는 뇌 질환이다. 전세계 인구의 1~2%가 자폐증을 갖고 있는 것으로 알려져 있다. 최근 연구 결과에 따르면 자폐계 질환을 앓는 젊은 성인 3명 중 1명은 직장생활에 적응하지 못하거나 대학에 진학하지 못하는 것으로 나타났다. 자폐증 환자가 있는 가족의 스트레스도 적지 않다. 그러나 지금까지 효과적 치료 약물은 개발되지 못했다. 발병 원인도 모호하다.

발병 원인으로는 바이러스 감염부터 환경적 요인까지 다양한 요인들이 꼽힌다. 이 중 주목받고 있는 것은 유전적 요인이다. 다른 정신질환에 비해 상대적으로 유전율이 높기 때문이다. 이 때문에 자폐증 환자들을 대상으로 한 유전자 연구를 통해 자폐증과 관련이 높을 것으로 추정되는 여러 유전자들이 밝혀지고 있다.

연구팀은 '생크2' 유전자가 결손된 생쥐가 사회성 결핍, 인지학습기능 저하, 반복행동, 과잉행동처럼 자폐와 유사한 증상을 보이는 것을 확인했다.

또한 생크2가 결손된 생쥐는 NMDA(N-메칠 D-아스파르트산염) 수용체에 의한 신경전달이 줄어드는 것으로 관찰됐다. 이에 따라 특정 수용체를 자극해 NMDA 수용체 기능을 간접적으로 회복시키면 자폐 질환 중 하나인 사회성 행동을 회복할 수 있다는 설명이다. NDMA 수용체 기능을 직접적으로 회복시키는 약물을 쓰면 사회성 결핍이 부분적으로 나아지지만, 간접적인 방법을 택하면 더 효과가 높다. 부작용 역시 줄어든다.

강봉균 교수는 이번 연구에 대해 "생크2 유전자 결손으로 인한 NMDA 수용체 기능저하가 자폐증 원인임을 밝힌 의미있는 연구"라고 평가했다. 한편 김은준 교수는 "자폐증 주요 증상인 사회성 결핍을 약물로 개선할 수 있다는 사실을 증명해 자폐 치료의 새로운 가능성을 열었다"고 자평했다. 이번 연구성과는 과학계 최고 권위지인 '네이처(Nature)'지 6월 14일자에 게재됐다.

김수진 기자 sjkim@