KT-랩지노믹스, 소아 유전성 발달장애 선별검사 ‘노벨가드’ 출시

KT의 ICT, 빅데이터-랩지노믹스의 유전자 분석 기술 융합, 공동사업 추진
차세대 염기서열분석(NGS) 기술로 소아 발달장애 조기진단 및 치료 가능성 향상

[아시아경제 심나영 기자]KT(회장 황창규)는 유전체 분석 전문기업 랩지노믹스(대표 진승현)와 함께 소아 발달장애 유전질환 선별검사인 '노벨가드(NobleGuard)'를 25일부터 출시한다고 23일 밝혔다.

연구보고서에 따르면 세계적으로 신생아의 약 6%가 유전성 질환을 가지고 태어나며, 그 수는 매년 약 800만에 이른다. 이 중 난청과 같은 유전질환은 조기에 발견해 치료를 받으면 경과를 호전시킬 수 있지만 스스로 불편함을 표현하지 못하는 신생아의 특성상 조기 발견이 어려워 치료 시기를 놓치는 경우가 많다.

우리 몸의 유전자 염기서열을 분석하면 다양한 유전질환의 위험도를 예측할 수 있다. 이 때 한 명당 30억에 달하는 염기서열을 디지털 정보로 전환해 분석하는 과정에서 대용량의 데이터가 발생한다. 이를 처리하기 위한 대규모 컴퓨팅 파워가 필요하다.

하지만 중소 병원과 검사 업체들은 이러한 컴퓨팅 파워를 보유하기 어렵기 때문에 유전자의 일부분만 분석할 수 있다. 부모들은 난청, 윌슨병 등 각각의 검사를 따로 받아야 하는 불편함을 겪었다.

KT는 ICT기술과 빅데이터 역량을 기반으로 랩지노믹스의 차세대 염기서열분석(Next Generation Sequencing, NGS)을 융합해 총 50여 종의 발달장애 유전질환을 조기 발견할 수 있는 '노벨가드'를 선보였다. 특히 50여 종의 유전질환 분석을 위해 약 3억5000개의 국내외 유전체 분석 데이터베이스를 구축해 보다 신뢰할 수 있는 분석결과를 제공한다.

'노벨가드'는 다양한 희귀질환과 연관된 염기서열을 한 번에 더욱 정밀하게 분석할 수 있어 기존에 검사할 수 없었던 유전 변이도 확인이 가능하다. 예를 들어 윌슨병의 경우 기존 유전체 분석법으로는 ATP7B 유전자 내 8개 염기서열만 확인하지만 '노벨가드'는 약 4400개의 염기서열을 분석해 위험변이를 찾는다.

KT는 2012년 국내 최대규모의 유전체 분석 플랫폼 '지놈클라우드(GenomeCloud)' 출시했다. 2015년 9월 서울대학교와 국내 최대규모의 생명정보 데이터분석 전문 연구센터 '생명정보실용화센터(IBIS)'를 개소하고 암 유전체 분석 알고리즘 및 암 동반진단 기술을 개발하는 등 바이오인포매틱스 사업을 진행하고 있다.

노벨가드 검사는 11월 25일부터 전국 대형병원 및 산부인과, 소아과 병원에서 만나 볼 수 있으며, 검사 가능한 병원 및 서비스에 관한 자세한 정보는 랩지노믹스 대표전화에 연락해 확인할 수 있다.

심나영 기자 sny@asiae.co.kr