뼈 잘 부러지는 유전자 최초 규명

[아시아경제 신범수 기자]뼈가 약해 잘 부러지고 쉽게 변형되는 선천적 희귀질환 '골형성부전증'의 원인 유전자가 밝혀졌다.

서울대학교어린이병원 조태준 교수(소아정형외과)와 서울대학교치과병원 김정욱 교수(소아치과) 팀은 골형성부전증(osteogenesis imperfeca)의 새로운 원인 유전자를 밝혀내, 의학유전학계 국제잡지 'American Journal of Human Genetics' 8월호 인터넷 판에 게재했다.

골형성부전증은 선천적으로 뼈가 약해서 어릴 때부터 골절을 자주 당하고 척추와 팔다리에 변형이 생겨 심한 장애를 초래할 수 있는 골격계 희귀난치성 질환이다. 어떤 환자는 일생 동안 몇 차례 정도의 골절을 겪으나 어떤 환자는 많게는 수백 차례의 골절을 경험하는 위험한 질환이다. 신생아 2만명당 1명 꼴로 발병하는 것으로 추정되고 있다.

골형성부전증의 원인 유전자로는 현재까지 8가지가 밝혀졌지만, 팔꿈치 관절이 탈구되는 등 독특한 양상을 보이는 제5형 골형성부전증은 그 원인이 밝혀지지 않았었다.

연구진은 제5형 골형성부전증의 원인을 밝히기 위해 19명 환자의 DNA를 분석해, IFITM5 유전자의 독특한 돌연변이가 그 원인임을 밝혀냈다.

조태준 교수는 "이번에 발견한 원인 유전자는 그 동안 밝혀진 다른 골형성부전증 원인 유전자와 전혀 별개의 성격을 가지고 있는 것"이라며 "발병기전을 이해할 수 있게 돼 효과적인 치료 방법을 개발하는 데 기여할 수 있게 됐고, 병의 대물림도 막을 수 있을 것"이라고 말했다.

신범수 기자 answer@