희귀혈액형 돌연변이 국내 첫 발견

[아시아경제 지연진 기자]국내에서 희귀혈액형인 '시스-AB(cis-AB)'의 돌이변이 혈액형이 발견됐다.

20일 삼성서울병원에 따르면 이 병원 진단검사의학과 조덕 교수와 순천향의대 신희봉 교수 공동 연구팀은 국제 수혈의학 전문 학술지'트랜스퓨전 메디슨(Transfusion Medicine'에 29세 한국 여성이 새로운 시스 AB형의 시조(founder)로 보고했다.

이 여성은 난소낭종 수술을 위해 병원을 들렀다가 검사를 통해 본인 혈액형이 시스-AB형이라는 사실을 처음 알게 됐다고 연구팀은 전했다.

시스-AB형은 A형과 B형을 결정짓는 유전자 형질이 섞여있는 혈액형이다. 일반적인 ABO 혈액형과는 다르게 유전되는 것처럼 보이지만, 실제로는 부모에게서 시스-AB 유전자를 물려받는다.

하지만 이번에 발견된 환자는 시스-AB 유전자를 물려받지 않았다. 환자의 아버지도 정상 B형이고, 어머니도 정상 B형으로 매우 이례적이다.

즉, 본인에게서 처음 유전자 돌연변이가 발생하여 생긴 시스-AB형을 확인한 첫 사례인 셈이다.

시스-AB형(cis-AB01)은 국내에서는 인구 1만명당 3~4명꼴로 발견되는 것으로 알려져 있지만, 이번에 발견된 시스-AB형(cis-AB09)은 국내외 유일한 예다.

비록 학계 명칭은 동일하지만, 혈청학적 특징이 기존 시스-AB형과 전혀 다른 새로운 유형으로 분류됐다.

조덕 교수는 시스-AB형의 경우 특별한 주의가 필요하다고 덧붙였다. 시스-AB형처럼 특이 혈액형을 가진 사람들은 상식적인 혈액형 유전법칙을 벗어나기 때문에 이로 인해 가족간 불필요한 오해가 발생하거나 적혈구 수혈시 AB형이 아닌 다른 혈액형 제제를 수혈받아야 하기 때문에 주의해야 한다.

조 교수는 “가족 중 희귀혈액형이 있었던 경우나 이번에 발견된 여성의 사례처럼 유전자 변이로 본인이 알고 있던 혈액형과 진짜 혈액형이 다를 수 있다”며 “수혈이 필요한 경우 등 의료기관 이용시 혈액형을 정밀검사하고 수혈의학 전문의의 자문을 받는 것을 권고한다”고 말했다.

지연진 기자 gyj@asiae.co.kr