테라젠이텍스, 항갑상선제의 부작용 유전소인 발견

[아시아경제 김소연 기자] 테라젠이텍스 는 갑상선기능항진증 치료제의 부작용 고위험군을 미리 알 수 있는 유전적 마커를 발견했다고 14일 밝혔다.

테라젠이텍스와 충북대학교 내분비내과 최형진 교수는 공동연구를 통해 항갑상선제 복용 후 백혈구의 수가 감소하는 약제 부작용(무과립구증)이 발생한 환자 17명을 분석, 특정 유전자의 특징이 약제 부작용 발병 위험과 연관성이 있다는 것을 밝혀냈다.

최형진 교수는 지난 6월 세계 최대 학회인 미국내분비학회(ENDO 2014)에서 항갑상선제의 특징 유전자형과 연관이 있는 마커의 연구 결과를 발표해 관련학계의 관심을 받기도 했다.

회사 측에 따르면 이번 연구결과를 통해 메티마졸이라는 항갑상선제의 치명적 부작용에 대한 발병위험을 사전에 예방할 수 있다.

갑상선호르몬 과다 분비로 갑상선중독증상이 나타나는 갑상선기능항진증은 발병하면 메티마졸이라는 항갑상선제를 복용한다. 보통 1~2년간 꾸준히 약을 복용해 갑상선기능항진증을 치료한다.

그러나 메티마졸은 피부 반점, 가려움증, 간기능 이상, 백혈구 감소 등의 부작용이 있으며 가장 심각한 것은 무과립구증이다.

메티마졸 복용자 중 0.3~0.6%는 치명적인 약제부작용인 ‘무과립구증’이 발병해 생명에 치명적인 위협을 받는다.

그러나 이번 연구를 통해 특정 HLA(Human Leukocyte Antigen) 유전자형을 가지고 있거나, 특정 유전자에 돌연변이가 있는 경우 그렇지 않을 경우에 비해 ‘무과립혈증’ 발생이 14배 이상 높다는 것을 밝혀냈다.

최형진 교수는 “미리 유전자 검사를 통해 위험한 약제 부작용이 발생할 수 있는 유전적 고위험군을 알고 약제 부작용을 조기 발견하거나, 대체 치료제를 사용하는 등 약물 유전체의 개인 맞춤치료가 가능해졌다는 점에서 이번 연구의 의미가 크다”고 전했다.

현재 그는 테라젠이텍스와 함께 진단 정확도를 높이기 위해 추가 마커 발굴 및 개인용 칩을 위한 후속 연구를 진행 중이며 국내·외 특허 출원을 준비하고 있다.

내년쯤 진단 칩 개발이 완료되면 글로벌 시장 선점은 물론, 매년 수백억원 이상의 신규 시장 창출이 가능할 것으로 기대하고 있다.

한편 갑상선기능항진증 질환은 연간 발병률이 인구 1000명당 0.72명으로, 세계적으로 약 400만명의 환자가 있다. 국내에서도 3만5000명 정도 매년 신규 환자가 항갑상선제의 대표약인 메티마졸 약을 처방 받고 있다.

김소연 기자 nicksy@asiae.co.kr