疾病管理厅提供基因变异检测 强化早期识别和监测体系
疾病管理厅于15日呼吁遗传性克雅氏病（CJD）患者家属积极参与目前正免费提供的基因突变检测。
作为第三类法定传染病，CJD是指本来正常存在的朊蛋白（PrPc）变为异常形式（PrPSc），并在中枢神经系统和淋巴组织中蓄积而发生的退行性神经疾病。其认知功能障碍、视力障碍、步行障碍等神经学症状进展迅速，是重症程度较高的传染病。根据感染途径不同，分为散发性（Sporadic CJD）、遗传性（Genetic CJD）和医源性（Iatrogenic CJD）等类型。
CJD在全球范围内的发病率约为每100万人1.5例，在韩国每年约发生60余例（每100万人1.2例）。其中，遗传性CJD每年为6～11例，占全部CJD病例的约13%。自2023年3月至今，疾病管理厅对遗传性CJD患者家属实施免费检测，共完成18例检测，其中3例确认存在致病性基因型。
若家庭成员中有遗传性CJD患者，家族内追加病例发生的可能性较高，因此早期诊断十分重要。疾病管理厅自2023年3月起，面向遗传性CJD患者的直系家属实施免费检测，对符合一定标准（特殊疾病认定患者中位收入140%以下）的对象还提供医疗费用支持。
遗传性CJD患者的直系家属可向户籍所在地管辖保健所咨询，在全国神经科医疗机构免费接受针对基因突变的诊断检测服务。检测通过从血液标本中提取核酸，分析朊蛋白基因的碱基序列，以确认是否存在致病性突变（PRNP）。
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