攻克罕见病和疑难病要等到何时？当务之急是跨过医保报销门槛

Published 15 Sep.2023 10:48(KST)

Choi Hyeyoung议员举办“被医保门槛绊住的罕见·疑难疾病治疗药物”讨论会患者及家属亲自呼吁纳入报销
冷凝集素病用Sanofi药物 Enjaymo、神经纤维瘤病用AZ药物 Koselugo虽已获批但医保报销讨论进展缓慢

“即使我死去，也希望能有针对这种疾病患者的优质新药问世，被作为治疗药物使用。希望制药企业和国家能够给予关注。”

“（关于Koselugo）是否纳入医保正在讨论中，我每天都在迫切等待。药已经上市，很多人也因此受益，希望能够尽快实现医保报销，让更多人得到帮助。”

14日，在首尔汝矣岛国会议员会馆，由隶属国会保健福祉委员会的共同民主党议员 Choi Hyeyoung 议员办公室主办的“被健康保险门槛绊住的罕见及疑难疾病治疗药物——以冷凝集素病和神经纤维瘤病为中心”座谈会上，与会者正在合影留念。 [照片=记者 Lee Chunhee 提供]

随着医学和制药技术的发展，以前连病因都难以查明的罕见·疑难疾病，其治疗药物正不断推出。然而，即便有了治疗药物，由于新药研发过程中投入了巨额研究开发成本，药价被定得很高，仍有大量患者和家庭难以及时、充分用药。在此背景下，要求尽快纳入医保报销的呼声不断高涨。

14日，在首尔汝矣岛国会议员会馆，由国会保健福祉委员会所属的共同民主党议员 Choi Hyeyoung 议员办公室主办的“被健康保险门槛绊住的罕见·疑难疾病治疗药物：以冷凝集素病和神经纤维瘤病为中心”座谈会上，与会者接连指出，有必要尽快对名称都十分陌生的罕见疾病——冷凝集素病（CAD）和神经纤维瘤病治疗药物实施医保报销。

为凸显这一点，患者及其家属也亲自发声。一名罹患冷凝集素病的患者 Yun Kyungsuk 说：“只要气温稍微下降，症状就会加重，除了盛夏之外，为了阻止气温降低，我全身都要裹得严严实实”，“全身脏器都疼、气喘吁吁、耳鸣，还曾在心肌梗死、胆结石手术过程中因败血症差点丧命。”她倾诉了疾病的严重性。Yun 表示：“即便我死去，也希望能有针对这种疾病患者的优质新药问世，被作为治疗药物使用”，“希望制药企业或国家能多关注患者，多为患者操心。”

儿子罹患神经纤维瘤病的 Lim Suhyeon 说：“孩子的颈部、鼻腔等呼吸道部位聚集着肿瘤，风险极高，在国内既无法手术，也没有任何治疗方法”，“所幸美国有了新药，听说韩国也在准备临床试验，目前已经接受临床治疗4年多了。”参加临床试验后，孩子的状况得到了惊人的改善。Lim 称：“由于颈部有神经纤维瘤病，压迫气道，呼吸问题非常严重，睡觉时若没有呼吸机，因严重的睡眠呼吸暂停根本无法入睡”，“在接触药物后，令人惊讶的是，大约仅用6个月就可以不用呼吸机睡觉了。”她介绍了孩子的变化。

14日，在首尔汝矣岛国会议员会馆，由国会保健福祉委员会所属的共同民主党议员室Choi Hyeyoung主办的“被健康保险门槛绊住的罕见·难治性疾病治疗药物——以冷凝集素病和神经纤维瘤病为中心”讨论会上，三星首尔医院血液肿瘤内科教授Jang Junho正在介绍冷凝集素病。［照片＝记者Lee Chunhee］

两人所提到的药物分别是赛诺菲公司用于治疗冷凝集素病的“Enjaymo（通用名 sutimlimab）”和阿斯利康公司用于治疗神经纤维瘤病的“Koselugo（selumetinib）”。

冷凝集素病是一种机体免疫系统攻击自身红细胞，导致红细胞持续、反复被破坏的疾病。由于红细胞被破坏，患者会出现严重贫血和疲劳、呼吸困难、血红蛋白尿、末梢发绀、血栓性并发症等症状。然而，目前在韩国连疾病代码都尚未正式建立，难以准确统计患者人数。仅根据研究推算，国内患者大约有100人左右。

三星首尔医院血液肿瘤内科教授 Jang Junho 解释称：“患者皮肤会发生变化，手脚发麻，手指发白，还会出现黄疸”，“病痛极为折磨人，但连患者自己都不了解其确切发病机制。”据介绍，冷凝集素病患者中，每10人就有4人在确诊后5年内死亡，确诊后的平均生存期也仅为8.5年。Jang 教授强调：“这是种连患者为何死亡都不清楚就离世的疾病”，“相关药物已经问世，使用后并非只是稍有好转，而是能改变患者整个人生”，强调有必要尽快将该治疗药物纳入医保报销。

Enjaymo 自去年2月获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准以来，陆续在海外获批，并于去年7月在韩国也获批上市。

Enjaymo 是首个以激活经典补体途径的C1蛋白为靶点的同类首创（first-in-class）人源化单克隆抗体。在临床试验中，73%的用药患者血红蛋白水平有所提高，由冷凝集素病引起的疲劳感也有所减轻。但其前路仍然艰难。只有被认定为罕见疾病治疗药物，才有可能加快纳入医保报销的进程，而目前该疾病本身尚未被正式指定为罕见疾病。伴随 Enjaymo 获批，近期已向疾病管理厅提交了罕见疾病指定申请，赛诺菲也已向健康保险审查评价院递交了医保报销申请。

赛诺菲的冷凝集素病治疗药物“엔제이모”（成分名 Sutimlimab）（左）与阿斯利康的神经纤维瘤病治疗药物“코셀루고”（Selumetinib）。各公司供图

1型神经纤维瘤病是一种全身细胞异常增殖的罕见疾病。通常在10岁之前被诊断出，随着身体生长，病变也不断增大，往往伴随语言障碍、脊柱侧弯、严重疼痛等并发症。据2020年数据推算，韩国国内患者约有4000人。

针对伴有症状且无法手术的丛状神经纤维瘤的3岁及以上儿童1型神经纤维瘤病患者，阿斯利康（AstraZeneca，简称AZ）的治疗药物 Koselugo 已于2021年5月获批，但至今仍未纳入医保。不过，在本月7日终于通过了药品费用报销评估委员会的审查，医保报销讨论再次加快推进。

当天的座谈会上，通过参与临床试验等方式，直接为患者开具 Koselugo 的首尔峨山医院儿少科教授 Lee Beomhee 也通过视频强调了将 Koselugo 纳入医保报销的必要性。他表示：“大约30%至50%的1型神经纤维瘤病患者会出现丛状神经纤维瘤，肿瘤会不断长大，破坏周围其他组织，并伴随疼痛，最严重时还可能发生恶性转化”，“Koselugo 能够缩小肿瘤体积，在缓解疼痛方面也显示出非常明确的效果。”Lee 教授称：“至今仍未实现医保报销，令人十分遗憾”，“希望 Koselugo 的医保报销工作尽快推进，让更多患者获得治疗机会。”

对于上述诉求，作为医保报销第一道关口的健康保险审查评价院表示：“我们充分了解患者的困难”，“将进一步审查，努力尽快实现医保报销。”健康保险审查评价院新药准入科科长 Kim Gukhee 称：“医保基金毕竟有限，在代表国民与制药企业谈判的过程中，虽然我们也不愿意，但确实花费了时间”，“我们与大家立场一致，必须将（罕见疾病新药）纳入医保目录，一直以来也在为提高罕见疾病用药可及性付出很多努力。”