GC Genome基于AI的液体活检肺癌早期筛查技术发表于美国肿瘤学术期刊

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临床基因组分析专业企业GC Genome表示，公司关于“利用人工智能基础的液体活检数据的肺癌检测算法”的相关研究，于2日刊登在著名国际肿瘤学术期刊《Cancer Research（影响因子12.5）》上。

论文题为《利用血浆游离DNA的片段末端特征和长度及遗传特征进行肺癌检测》。本次研究证明，仅通过血液即可对肺癌进行早期筛查，提出了肿瘤诊断的新范式。

GC Genome开发出了通过分析血液中的游离DNA（cfDNA）来检测肺癌的算法。公司运用“基于片段长度的末端基序（Fragment End Motif by Size；FEMS）”技术和深度学习算法，大幅提升了肺癌早期检测的准确度。特别是FEMS技术在肺癌早期发现中实现了91.0%的敏感度，表现出优于既有基因组分析技术的卓越成果。

本研究通过与首尔大学医院、三星首尔医院、江北三星医院、GC绿十字i-Med健康体检中心以及美国Genece Health公司的合作开展，并通过针对韩国人和白人的大规模验证，检验了该技术在不同种族间的普适性。研究团队利用2777名韩国人的数据建立模型后，在韩国人验证队列（1247人）和白人验证队列（100人）中评估性能，结果显示，在韩国人验证群体中，敏感度为95.5%，特异度为83.8%；在白人验证群体中，敏感度为94.0%，特异度为84.0%。在第1～2期早期肺癌患者中也展现出91.1%的敏感度，在早期癌症诊断方面取得了优异成绩。

该血液基础的肺癌早期检测技术若能先于目前的肺癌筛查方法——低剂量CT（LDCT）使用，有望提高检查的可及性和准确度，从而实现更高效的筛查。此外，该技术不仅可用于肺癌，也可应用于多种肿瘤类型，预计今后将在肿瘤诊断技术的发展中发挥重要作用。

GC Genome代表Ki Changseok表示：“此次研究被国际学术期刊收录，不仅证明了人工智能基础的无创肺癌早期检测算法在技术上的领先性，也再次确认了癌症诊断的新可能性。今后我们将继续在包括肺癌在内的多种癌症早期诊断领域引领创新。”

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另一方面，GC Genome基于液体活检技术，应用人工智能算法的“ai-CANCERCH”产品已于2023年9月在韩国癌症筛查市场上市。ai-CANCERCH是一项通过一次采血即可筛查肺癌、肝癌、结直肠癌、胰腺胆道癌、食管癌、卵巢癌等6种以上癌症的检测项目，基于约7000名以上癌症患者及健康人的数据，以82.2%的高敏感度实现癌症筛查，验证了其性能。目前该产品已在韩国主要大学医院和健康体检专业机构中使用，并成功进入包括7个海外国家在内的日本市场。此外，ai-CANCERCH的核心技术已向美国Genece Health进行技术输出，其在全球市场的竞争力也获得认可。

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