胆管癌发病过程中的遗传学秘密已经被揭示。评价认为，通过分析基因组信息的基因面板检测，有望在早期诊断胆管癌并实施靶向治疗的可能性也随之大幅提升。
韩国研究财团12日表示，延世大学医学院 Park Youngnyeon、Kim Sangwoo 教授研究团队，成功阐明了从胆管癌的癌前病变（具有高度癌变可能性的病变）到浸润性胆管癌（1期以上的癌症）这一过程中，基因组及转录组变化过程（通过转录组分析查明疾病原因并提供个体化医疗的关键因素）。
胆管癌是发生在胆道系统（胆管和胆囊）中的癌症，该系统是运输由肝脏生成的胆汁的通路。根据中央癌症登记本部去年发布的资料，2018年至2022年间，胆管癌5年相对生存率仅为29.4%。也就是说，在这一期间，10名胆管癌患者中有7人在发病后5年内死亡。
相反，胆管癌几乎没有早期症状，难以及时发现；同时，关于癌症发生过程中所涉及的基因突变及其表达调控机制的研究也十分有限，因此不仅早期诊断困难，进行抗癌靶向治疗同样面临不小挑战。
为破解胆管癌的遗传学密码，研究团队首先关注到具有较高进展为胆管癌可能性的癌前病变——“胆道乳头状肿瘤”，以被诊断为乳头状肿瘤及胆管癌的166名患者的组织为对象，将癌前病变部位与向周边浸润的癌组织部位分离，开展了大规模全外显子组测序分析（对人类整体基因组中决定氨基酸序列的外显子区域进行分析）。
其中，研究团队选取了胆道乳头状肿瘤进展为胆管癌的41名患者数据，与全部患者群进行比较分析，并对其中9名患者的肿瘤组织追加实施了空间转录组分析（将特定组织内单个细胞的基因表达与其空间位置信息相结合进行分析的方法）。
通过上述研究，团队发现，胆道乳头状肿瘤根据肿瘤发生部位不同，其发生突变的基因也不同。同时，还证实在癌变之前的阶段，主要致癌基因突变已经出现，而当细胞外基质（细胞外包绕细胞的物质）发生改变以及与生长因子反应性相关的基因表达出现异常时，病变会转化为侵袭周围组织的癌症。
延世大学教授 Park Youngnyeon 表示：“本次研究是在胆管癌相关研究中以最大规模开展的一项工作，通过立体化的基因分析结果，精确追踪了致癌过程，具有重要意义。研究团队预计，本次研究成果今后将应用于基因检测面板的研制，有助于实现对胆管癌的早期诊断。”
另一方面，本研究在科学技术信息通信部和韩国研究财团推进的中坚研究项目及人工智能（AI）数据基础生物先导技术开发项目的支持下完成。研究成果已于今年1月18日通过消化学及肝脏学领域国际学术期刊《肝脏学杂志（Journal of Hepatology）》发表。
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