“好像自从拍完百日照之后，就再也没有这样正式拍过照片了。第一次看到孩子露出笑容，真的又惊又喜。”
从忠清南道、江原道、大邱等全国各地，共有20个家庭于本月5日至8日齐聚首尔大学医院。这些家庭都是尚未确诊的罕见病儿童及其家属，他们为拍摄全家福而来到医院。
首尔大学医院小儿癌症·罕见疾病支援事业团表示，19日邀请参与李健熙小儿癌症·罕见疾病攻克项目的全国未确诊罕见病儿童及其家属，拍摄全家福，开展了“罕见疾病摄影项目”。
该项目与支持国际未确诊罕见疾病网络（UDNI）的瑞典威廉基金会共同推进。国际未确诊罕见疾病网络是一个国际机构，由来自全球41个国家的大学、医院、研究所等单位从事研究的专家组成，持续开展学术活动和联合研究。韩国方面由首尔大学医院罕见疾病中心加入并参与活动。
事业团策划这一项目，是为了帮助因连诊断都未能获得而被边缘化、备受打击的罕见病家庭树立积极的自我形象，并提供改善社会对罕见疾病认知的契机。拍摄下来的罕见病患者影像及相关案例将共享给国际未确诊罕见疾病网络等机构，用于包括韩国在内的全球患者的诊断与治疗。
小儿癌症·罕见疾病支援事业团罕见疾病事业部部长 Chae Jonghee 表示：“为了查明病因、接近治疗方案，医疗团队绝不会放弃。我认为，社会的关注和企业的捐赠正在发挥重要的‘引子’作用。”
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另一方面，由已故会长 Lee Kunhee 捐款运营的小儿癌症·罕见疾病支援事业团，自2021年9月起，为帮助包括未确诊患者在内的罕见病儿童患者获得诊断，正在推进基于基因组与功能研究的罕见疾病诊断支援项目。包括首尔大学医院在内的庆北大学医院、忠北大学医院、梁山釜山大学儿童医院、全南大学医院等全国16家医院参与其中，截至2023年7月，已为约1900例患者及其家属提供了多种用于基因组分析和诊断的最新技术方法的免费支持。今后至2030年，预计将有累计约3万名患者及其家属获得检测支援。
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