一项有望改变阿尔茨海默病和癌症等复杂疾病研究格局的基因图谱解读技术已经被开发出来。
KAIST表示，生命科学系的 Jeong Inkyung 教授研究团队与美国杜克大学 Yarui Diao 教授团队通过联合研究，于单个细胞中同时分析▲基因表达（转录组）▲表观基因组 ▲基因组三维结构的超精密分子图谱解读技术“scHiCAR（single-cell Hi-C with assay for transposase-accessible chromatin and RNA sequencing）”已成功开发，并于4日对外公布。
（上排自左起）KAIST Jung Inkyung 教授、Kim Kyukwang 博士、Yang Dongchan 博士，（下排自左起）杜克大学 Yarui Diao 教授、Xiolin Wei 博士、Yueyuan Xu 博士。KAIST 提供
View original image决定细胞状态的核心在于基因的运作方式。基因并非只是简单的开关。究竟哪些基因真正发挥作用（转录组）、为何会发挥作用（表观基因组）、在怎样的空间结构中发挥作用（基因组三维结构），这些因素相互咬合，最终决定细胞的命运。
以往技术需要分别从不同细胞中获取这些信息，再事后进行整合分析，因此细微变化可能被歪曲或遗漏。
与此不同的是，联合研究团队实现了在单个细胞中同时分析转录组、表观基因组和三维基因组结构等遗传信息的一体化精密分析技术——“三模态多组学（trimodal Trimodal Multi-omics）”，并结合人工智能（AI），提高了分析的准确度和可重复性。借此构建出一个可将细胞内遗传信息如同“一张立体地图”般读取的一体化分析平台。
尤其是，研究团队利用这一平台在小鼠脑组织中构建了由160万枚细胞组成的高分辨率分子图谱，证明了可以在单细胞层面精确揭示致病基因在何时、何地、以何种结构被开启和关闭。
联合研究团队还将该技术应用于脑组织和肌肉再生过程，阐明了22种主要细胞类型各自不同的基因运作机制。
此外，研究团队成功在单细胞水平上实时追踪了肌肉干细胞在再生过程中，基因立体结构发生动态变化并决定细胞命运的全过程。预计这将成为开发抗衰老及疑难疾病治疗策略的核心基础。
Jeong 教授表示：“本次研究的意义在于，其不仅停留在观察细胞的层面，而是提出了可以精密读取并调控细胞内部基因组蓝图的可能性”，“有望成为阐明帕金森病和癌症等复杂疾病发病机制、并发掘患者定制化新药靶点的重要转折点”。
此外，本次研究中，KAIST 的 Yang Dongchan 博士作为共同第一作者参与，KAIST 的 Kim Gyukwang 博士作为主要研究人员参与。研究成果（论文）已于上月19日发表于国际学术期刊《Nature Biotechnology》。
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