首尔大学医院推进开发儿童罕见病创新治疗平台

by Choi Taewon

Published 10 Sep.2025 16:23(KST)

4年6个月间获支援147.5亿韩元

首尔大学医院于10日表示，该院被选为2025年度“韩国版 ARPA-H 项目”研究课题的主管机构，将推进“儿童罕见疾病个体化创新治疗平台开发及 N-of-1 临床试验”。

组建 ARPA-H 项目联合体。首尔大学医院提供

该项目是由保健福祉部、韩国保健产业振兴院和 K-Health未来推进团支持的研究开发项目，在4年6个月内最高将提供147.5亿韩元的资助。首尔大学医院将与淑明女子大学、国家毒性科学研究所、庆熙大学及 STpharm 株式会社组成联合体，开展联合研究，旨在为韩国国内儿童罕见疾病治疗提出新的范式。

罕见疾病种类超过7000种，极为多样，其中80%在儿童期发病。以基因组医学的发展和制度性支持为基础，诊断率正逐步提高，但即便确诊，大多数疾病仍缺乏合适的治疗药物。尤其是威胁生命的重症儿童罕见疾病，按照平均耗时10年以上的传统新药开发模式，难以及时获得治疗机会。为此，为实现更快速的新药开发，依据患者基因突变来设计药物的策略，正在全球范围内尝试。

首尔大学医院联合体将利用 ASO（反义寡核苷酸）技术，着手为罕见疾病患者设计和生产个体化治疗药物。该技术通过与特定基因的 mRNA 结合，调控蛋白质表达，从而纠正疾病的根本原因，是精密医疗基础治疗领域中研究最为活跃的方向之一。进一步地，为单一患者开发并给药的 ASO 治疗药物的“N-of-1 临床试验”也将作为韩国国内首次尝试予以推进。

此次研究通过为患有重症罕见疾病的儿童患者开发个体化基因治疗药物并开展临床试验，旨在构建新的罕见疾病治疗平台，具有重要意义。同时，项目还将以可扩展应用于其他基因异常患者为目标进行设计，有望提升韩国国内罕见疾病患者的治疗可及性，并提供达到世界先进水平的基于精密医疗的创新治疗惠益。