通过新生儿基因组分析实现遗传病早期诊断与治疗

by Kim Jonghwa

Published 09 Apr.2025 12:00(KST)

国立保健研究院自3月起开展“全基因组新生儿筛查试点研究”
“目标是今年年底前制定包含伦理与社会建议的定制化指南”

韩国型“全基因组（Whole Genome）”新生儿筛查运营体系即将建成。通过对包含新生儿全部遗传信息的全基因组进行检测，可实现对罕见疾病的早期诊断与治疗。

国立保健研究院于本月8日与韩国科学记者协会共同举办的以“新生儿基因组分析，加速遗传病诊断”为主题的媒体学院上表示，自上月1日起已启动“基于全基因组测序的新生儿筛查试点研究”。

首尔峨山医院小儿青少年科教授 Lee Beomhee 正在介绍“基于全基因组的韩国新生儿筛查试点研究”。韩国科学记者协会提供

利用全基因组技术开展新生儿筛查，可在早期发现可治疗的遗传性疾病并及时干预，阻断疾病进展，帮助儿童健康成长。从长远看，这是一项有望减轻患者家庭医疗负担、降低社会经济成本的必需公共卫生项目。

目前，韩国约90%的新生儿会接受包括苯丙酮尿症、法布里病等70余种先天性代谢异常疾病以及听力（听力损失）筛查。但这一筛查并非全基因组检测，而是利用两台及以上质谱仪将物质电离后测定质量的“串联质谱法”，仅限于特定疾病。

近期，随着基因组分析技术的发展及检测成本的下降，国内对于通过全基因组检测的分析和评估，一次性诊断更多罕见遗传病并用于新生儿筛查的需求不断提升。

在美国、英国等主要国家，已经在推进多种项目，用以验证新生儿全基因组检测的医学和临床实用性。通过国际新生儿测序联盟（International Consortium on Newborn Sequencing, ICoNS）引入新生儿全基因组分析这一全球公共卫生工具的讨论也在进行中。

美国的“Guardian Project”自2022年起以10万名新生儿为对象，针对260余种疾病开展研究；英国的“Generation Study”项目则以10万名新生儿为对象，研究约250种疾病。澳大利亚、比利时及欧洲其他国家也在积极推进相关研究。

为此，韩国也启动了以200名亟需优先诊断和治疗的重症新生儿为对象的试点研究项目。国立保健研究院计划通过本次试点研究，推进▲新生儿筛查目标疾病及基因的遴选 ▲从采血到全基因组分析、诊断、治疗、遗传咨询的分阶段标准指引制定 ▲患者知情同意体系及临床指南的开发等工作。

国立保健研究院相关负责人表示：“我们将结合试点项目，在今年年底前通过伦理和社会层面的审视，努力制定包含相关建议内容的、符合本国国情的新生儿筛查指南。”

试点研究将以首尔峨山医院小儿青少年科教授 Lee Beomhee 团队为核心推进。Lee 教授表示：“在韩国，基于基因组的收费新生儿筛查在商业上已被大量实施，但在实际发现染色体异常时，并未充分考虑家属可能受到的冲击，这已成为一大问题。此次试点研究过程中，将制定涵盖伦理和法律问题、遗传变异的诊断与治疗应用、家族遗传咨询等内容的指南和指引。”他如此说明研究方向。