扩大罕见病诊断支持…较去年增加一倍至800余人

by Jo Inkyung

Published 18 Mar.2025 12:00(KST)

疾病厅：去年410名检测对象中129人呈阳性确认
今年扩大目标疾病和地区提升疑似患者及家属诊断可及性

疾病管理厅表示，为了支持在诊断和治疗方面遇到困难的罕见病患者及其家属，将把“2025年上门罕见病诊断项目”的资助对象从去年规模的2倍扩大到800余人，自19日起正式实施。

罕见病诊断支持项目，是为尚未确诊的罕见病患者提供基因检测及结果解读支持，使其通过早期诊断在适当时机接受治疗的项目。由于80%以上的罕见病属于遗传性疾病，早期诊断尤为重要，但受疾病种类多样性和罕见性的影响，许多患者长期辗转多家医院却仍未得到准确诊断，经历所谓的“诊断流浪”。

以去年为例，疾病管理厅为410名疑似罕见病患者提供了诊断检测（WGS，全基因组测序）支持，结果确认129人呈阳性（阳性率31.5%），其中大多数阳性患者为儿童及青少年（80.6%），通过早期诊断实现及时治疗衔接的成效十分突出。

此外，从症状出现到确诊为罕见病所用时间方面，耗时不足1年的患者占19.6%（21人），10年以上的占25.2%（27人）。疾病管理厅解释称，这不仅有助于对疑似患者进行早期诊断，也有助于缓解长期10年以上未被确诊患者的“诊断流浪”问题。

尤其是，101名阳性患者（78.2%）被纳入特殊疾病费用减免制度适用对象，可享受自付医疗费用减轻的优惠；同时，依据收入（低于2025年中位收入的140%）和财产标准，还可获得罕见病患者医疗费资助。

疾病管理厅今年将诊断支持对象疾病种类从原先的1248种增加66种至1314种，并考虑实际诊断需求及罕见病增加趋势，将诊断支持规模扩大到去年2倍，拟为800余人提供支持。同时，扩大诊断检测委托地区和机构，在原以非首都圈（23家）医疗机构为中心的基础上，增加部分首都圈地区医疗机构，总计通过34家医疗机构（非首都圈25家、首都圈9家），进一步强化以居住地为中心的诊断可及性。

此外，对于确认为遗传性罕见病的情况，将追加支持家属检测（父母及兄弟姐妹共3人左右），以便对携带者等高危人群进行前瞻性管理；并计划针对治疗费用支持需求相对较高、且必须早期诊断的脊髓性肌萎缩症（SMA）疑似患者，提供筛查检测及确诊检测支持。

若诊断结果确认属于罕见病，将与国民健康保险公团的特殊疾病费用减免制度以及疾病管理厅的罕见病患者医疗费资助项目等国家支持政策衔接，不仅可以减轻患者及家属的医疗费用负担，也能通过早期诊断实现及时治疗衔接。