努力备孕3年仍未怀上…就医夫妇收到的震惊诊断
丈夫生物学性别非“男性”而是“女性”
被诊断为先天性肾上腺皮质增生症
“性发育障碍（DSD）或两性畸形”
一对在过去3年一直无法怀孕而前往医院就诊的中国夫妇，得到了令人震惊的诊断结果：丈夫的生物学性别并非男性，而是女性。
据16日外媒报道，居住在中国上海的30多岁男子A某，与同龄妻子结婚后3年一直未能怀孕，于是前往医院检查，却收到令人震惊的结果。超声检查显示，A某体内未发现睾丸，反而发现了子宫。
院方解释称，A某的病名为“先天性肾上腺皮质增生症”。这是一种由于特定酶缺乏导致激素失衡，从而引发胎儿外生殖器发育异常、色素沉着、盐分流失等症状的遗传性疾病。该男子在生物学上实际上是女性，但由于肾上腺分泌大量雄激素，从而表现出男性特征。
医护人员就这一症状表示，这是“被称为性发育障碍（DSD）或两性畸形的医学现象”，“可在出生时或青春期出现，由于分泌性激素等的肾上腺过度肥大，即便真实性别为女性，也会出现男性特征”。据悉，该男子正在接受为恢复男性生殖器而实施的手术，以及为调节激素而进行的雄激素相关治疗。
另一方面，全球医学界迄今报告的此类先天性罕见疾病新生儿病例仅约400例。
两性畸形是指一个人同时具有男性和女性的性腺，即既有女性的卵巢又有男性的睾丸的情况，可进一步分为真性和假性。真性两性畸形患者同时具有卵巢和睾丸，理论上兼具女性和男性的功能，但大多无法产生精子，因而不具备生殖能力。假性两性畸形则仅具有一方性别的性腺，分为两种情况：一是虽有卵巢，但外生殖器更接近男性；二是虽有睾丸，但外生殖器更接近女性。
专家表示，“患有这种疾病的人不仅会经历异常的第二性征发育，而且很难拥有子女”，“应当察觉到自己身体发出的警示信号，立即前往医院就诊并与医生咨询”。所谓警示信号包括：出生时难以辨别外生殖器性别、在生育子女方面遇到困难、出现异常的第二性征发育等。
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