韩国研究团队揭示了与性别相关的自闭症遗传差异。已有研究指出，自闭症在男性中的患病率约为女性的4倍，但其原因一直未得到明确说明。
韩国研究财团28日表示，由 Korea University 教授 An Junyong、盆唐首尔大学医院教授 Yoo Heejung、基础科学研究院突触脑疾病研究组组长 Kim Eunjun、美国威斯康星大学麦迪逊分校教授 Donna Werling 组成的研究团队，对东亚地区最大规模的自闭症家系队列全基因组数据进行了分析，阐明了性别相关自闭症的遗传差异，并发现了特异性的自闭症相关基因。
所谓队列，是指在特定时期出生或结婚等、在统计学上共享某些因素的人群；全基因组则是指一个物种的全部遗传信息所储存的全部脱氧核糖核酸（DNA）碱基序列。
自闭症性别差异的研究主要以欧洲人群为对象，针对东亚人群开展的研究案例则较为罕见，这也凸显了此次联合研究的意义。
自闭症具有包含多种临床特征的复杂谱系，但根据伴随自闭症性别差异的临床特征来分析其如何表现的遗传学研究，仍处于初级阶段。
为此，联合研究团队分析了东亚自闭症家系的队列全基因组数据，鉴定出40个女性特异性自闭症基因和403个男性特异性自闭症基因，并据此提出，女性与男性之间可能存在不同的发病机制。
分析结果显示，女性自闭症基因主要影响作为基因表达调控核心要素的染色质和组蛋白；相反，男性自闭症基因则主要影响负责神经元之间信息传递的突触。
在研究过程中，研究团队还观察到，自闭症的主要遗传原因——新发变异以及多基因风险评分（Polygenic Score）在不同性别之间呈现出差异。
新发变异是指在父母一代中并不存在，但在父母的生殖细胞中产生并传递给子代的极其罕见的遗传变异。多基因风险评分则是通过发生频率较高的数千个以上遗传变异，综合计算个体罹患某种特定疾病的概率所得出的分值。
联合研究团队发现，这种遗传构成的性别差异，会根据是否伴有智力障碍以及自闭症主要症状的严重程度而呈现多样化的表现。
此外，研究团队对韩国队列中自闭症家系的临床表型数据进行了全面收集，并调查了父母及兄弟姐妹的遗传构成。结果显示，女性的多基因风险评分高于男性，但其认知能力更高，自闭症严重程度则更低。
An 教授表示，为实现包括自闭症在内的神经发育障碍的精准诊断，有必要采取同时考虑性别和临床特征的综合性策略。他还称，此次研究以全基因组数据为基础，为构建韩国人群的性差医学奠定了重要基础。
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