“对于溶酶体贮积症（LSD），在出现不可逆损伤之前尽早诊断疾病、阻止症状进展，比什么都重要。”
首尔大学医院临床基因组医学科教授 Chae Jonghee 19日上午在首尔中区举行的“扩大遗传性罕见疾病LSD新生儿筛查检查给付范围”研讨会上进行发言。李春熙记者供图
View original image对于大约每7000~8000人中才有1人发病的罕见病——溶酶体贮积症，可以在新生儿时期进行早期筛查的新生儿筛查项目医保报销范围，自今年1月起开始扩大。19日上午在首尔中区举行的“遗传性罕见病溶酶体贮积症新生儿筛查医保报销扩大”研讨会上，专家们一方面欢迎报销范围扩大，另一方面也建议，应进一步扩大对早期诊断和早期治疗的支持。
溶酶体贮积症是由于遗传学原因导致体内代谢无法正常进行的疾病。细胞内细胞器——溶酶体中含有分解人体不需要物质的酶，如果这些酶不能生成或出现异常，本应被分解的物质就会在细胞内堆积，从而破坏细胞和器官。
在多种细胞内酶中，根据具体缺乏哪一种酶，会出现庞贝病、法布里病、黏多糖贮积症、高雪氏病等多种疾病。庞贝病是一种表现为运动功能障碍的疾病，可能进展为肌力下降、心肌病等致命症状。法布里病也会随着病情进展出现器官功能障碍或器官破坏，患者往往在四五十岁时因相关并发症去世。
溶酶体贮积症的治疗方法之一是通过制备发挥类似作用的酶并进行给药的酶替代疗法。在多达50~100余种不同的溶酶体贮积症中，庞贝病、黏多糖贮积症（1型和2型）、法布里病、高雪氏病目前已经有治疗药物问世。
在韩国国内，赛诺菲的Nexviazyme（庞贝病）、Aldurazyme（黏多糖贮积症）、Fabrazyme（法布里病）、Cerezyme（高雪氏病），以及GC绿十字的Hunterase（黏多糖贮积症2型）等药物已经获批。除此外，GC绿十字还正与韩美药品共同开发法布里病治疗药物GC1134A，并与Nobelpharma共同开发尚无治疗药物的溶酶体贮积症——Sanfilippo综合征A型（黏多糖贮积症3型）治疗药物GC1130A。
但即便存在治疗药物，溶酶体贮积症也无法恢复已经被破坏的细胞等组织，因此被视为一个无论如何都要重视“早诊断、早治疗”的疾病。首尔大学医院临床基因组医学科教授 Chae Jonghee 称：“从海外案例看，兄妹中姐姐在5岁时被诊断为黏多糖贮积症，因多发性成骨不全，成年后出现了骨骼系统畸形；相反，5个月时就确诊并持续接受治疗的弟弟，在外貌和生长方面呈现出正常状态，这一案例充分显示了早诊断、早治疗的重要性。”对黏多糖贮积症2型患者而言，若在6岁之前开始治疗，生长发育可以进入正常范围，而若在6岁之后才接受治疗，则难以达到正常生长水平。
19日上午，在首尔中区举行的“扩大遗传性罕见疾病LSD新生儿筛查保险给付”研讨会上，顺天乡大学首尔医院小儿青少年科教授 Lee Jeongho 正在进行发言。图片由记者 Lee Chunhee 提供
View original image政府也认识到溶酶体贮积症的严重性，开始着手支持早期检查。从今年1月起，在面向所有新生儿提供支持的先天性代谢异常检查项目中，新增了溶酶体贮积症筛查。可以检测与庞贝病、法布里病、高雪氏病、黏多糖贮积症相关酶的活性度。
顺天乡大学首尔医院儿科教授 Lee Jungho 表示：“如果治疗延迟或无法接受治疗，罕见病患者所需的社会成本会大幅增加。从成本—效益评估来看，若能更快诊断、更快开始治疗，就能为患者及其家庭带来更多收益。”他对此次医保新增项目作出了积极评价。
Lee 教授接着表示：“由于溶酶体贮积症的疾病认知度较低，即便确诊后，患者在获取有关治疗的准确信息方面也存在局限。为使新确诊患者能够迅速进入下一步处置程序，有必要就各类疾病及治疗过程开展面向全民的认知提升和讨论。”
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