“有这种基因就一定得痴呆症”？海外研究团队“对论文很有信心”引发震动
刊登于国际学术期刊《Nature》，预计影响进一步扩大
有主张称发现了“必然会患上阿尔茨海默病（痴呆）的基因”，学界因此陷入争论。尤其是发表论文的作者甚至确信，携带该基因的人其痴呆发病是“有保证的”，预计这将进一步引发巨大波澜。
当地时间6日，生命科学和医学领域顶级学术期刊《自然·医学》发表了一篇关于阿尔茨海默病风险基因的论文。该研究由西班牙巴塞罗那大学的Juan Forte博士研究团队主导。
Forte博士团队指出的痴呆风险基因是“APOE4基因纯合型”。此前这一基因型也被推测为痴呆致病因素之一。但学界一直未能确认APOE4的明确作用机制。
然而，Forte博士团队在论文中断言，携带这一基因型的人随着年龄增长“必然会患上痴呆”。研究团队称，这是基于对美国国立阿尔茨海默病协作中心捐赠的3000多个大脑样本，以及来自3个国家、至少1万名以上受试者的临床数据进行综合分析后得出的结果。
结果显示，在65岁以下、携带APOE4基因纯合型的样本中，95%的脑脊液中“β淀粉样蛋白”的水平都超过正常范围。尤其是其中75%的人在大脑中也检测出了β淀粉样蛋白。目前一般推测，阿尔茨海默病的发病原因是β淀粉样蛋白在大脑中沉积所致。
研究团队主张，携带该基因的所有人都表现出了阿尔茨海默病症状，症状出现的速度也相似，临床变化则按可预测的顺序发生。
但研究团队这种笃定的语气在学界引发了争议。英国伦敦大学学院遗传学研究所的David Curtis教授发表声明批评称：“我没有找到任何证据可以证明，APOE4基因为纯合型就会导致阿尔茨海默病在遗传学层面必然发病这一主张。”他指出：“无论是否为APOE4纯合型，阿尔茨海默病患者基础疾病的发病过程在大多数情况下都相似。”
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