MGen Solution成功培育阿尔波特综合征疾病模型猪

by Ryu Hyunseok

Published 02 May.2024 13:47(KST)

Updated 02 May.2024 14:01(KST)

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Emgen Solution于2日表示，公司已开发出一种表现出遗传性肾脏疾病——阿尔波特综合征的疾病模型猪。

Emgen Solution通过与首尔大学医学院（Ahn Gyuri教授、Kim Hyeonho博士）团队以及国立畜产科学院的共同研究，开发出了本次的疾病模型猪。随后又经过30余个月的监测，完成了其作为疾病模型的验证。

本次研究利用基因剪刀技术，去除了参与形成猪肾脏内肾小球基底膜Ⅳ型胶原蛋白生成的Ⅳ型胶原蛋白基因（COL4A）。

出生的猪在基因分型检测中被确认COL4A基因完全缺失。此外，在约24～30个月的生存期内，尿检中出现蛋白尿增加，血液中血尿素氮（BUN）水平升高，组织学检查显示间质性纤维化等表现。

在电子显微镜精细观察中，可见肾小球基底膜损伤及肾小球足细胞结构性变化，呈现出与人类典型阿尔波特综合征相同的临床症状。

阿尔波特综合征是一种由于肾脏内肾小球基底膜出现异常，从而表现为血尿等肾功能异常的疾病。该病是可发展至终末期肾功能衰竭、在肾脏遗传性疾病中发病率最高的代表性疾病之一。其由位于性染色体X染色体上的Ⅳ型胶原蛋白相关COL4A基因异常引发，在全球范围内大约每5000～1万人中就有1人发病。男性患者往往较女性表现出更为严重的症状。

除肾脏症状外，还会伴随听力障碍和眼部异常等其他器官的病变。目前尚无根本性治疗方法，也没有特殊的预防措施；同时，由于尚未开发出用于相关疾病研究的有效实验动物模型，治疗与研究一直进展困难。

公司相关人士表示：“猪长期被用于医学科学研究，其与人类在体型及解剖生理学特性方面相似，适合进行手术性处理”，“由于可以开展长期追踪研究，其作为人类遗传性疾病模型的应用价值很高。”他并补充称：“基于这些优势，猪作为遗传及罕见疾病动物模型正日益受到关注。”