国际联合研究团队公布泛基因组分析结果
绘制全球多种族47人基因图谱
“有望突破性推动生命现象解析和遗传疾病研究”
国际科学家联合完成了涵盖全球所有人种的基因图谱——“泛基因组”（pangenome）。此前虽已有人类基因图谱，但那只是基于单一个体基因组的分析结果，未能充分反映不同人种、性别等各人群在漫长时间中形成的多样性。此次成果被评价为在更精细地揭示生命现象奥秘的同时，也为遗传性疾病研究开启了新篇章。
国际学术期刊《自然》（Nature）于10日（当地时间）刊登了以美国为中心、汇集全球各国研究团队参与的“人类泛基因组参考联盟”（Human Pangenome Reference Consortium）关于泛基因组完成情况的论文。该联盟于2019年成立，目标是将人类全部遗传变异绘制成图谱，以构建一套可用于比较多种人类碱基序列的全面参考资料。
在此之前，全球遗传学家通过长达20余年的“人类基因组计划”（Human Genome Project）已于2003年4月完成了对人类全基因组的解读，绘制出基因图谱，详细记录了约2万500多个基因的结构、组织和功能信息。然而其中仍存在空白，约8%的基因尚未被解读。对此，去年3月，被命名为“端粒到端粒”（Telomere to Telomere，T2T）的国际遗传学家联盟，利用一种名为“长读长测序”（Long-read）的新型测序技术，成功解析了剩余8%的序列，填补了这些细微空缺。
本次研究的意义在于更进一步：不同于前述两项同样基于单一个体基因组的研究，此次是采集并解读了来自亚洲、非洲、欧洲、美洲等世界各地、共47名不同人种个体的基因组。尤其是随着这套泛基因组图谱的完成，与以往基于单一人类基因组图谱相比，遗传性疾病的判读率提高了两倍以上。研究团队还计划更进一步，在2024年年中之前完成共350名个体的基因组解读，进一步充实泛基因组信息。研究团队正在分析的这些基因组，来自2008年参与“千人基因组计划”并捐献基因组的26个人群类别。研究人员将当时冷冻保存的这些样本解冻后，采用“长读长测序”技术重新进行分析。这一分析方法能够在单次操作中测定比以往更长片段的DNA，并可区分同一人染色体对之间的差异，是一项尖端技术。为遵守研究伦理，研究团队未将原住民等未同意采集和分析基因组的族群与群体纳入分析对象。
比利时列日大学遗传学教授Amy Lumaaka表示：“现有的参考基因组不仅只涵盖了部分遗传信息，还存在多样性丧失的问题”，并称“这是所有人翘首以待的研究成果”。《自然》也指出：“当研究者以泛基因组图谱为参考时，能够多发现两倍以上的大规模基因组变异，例如基因重复或缺失等”，并表示“这将有助于研究基因与疾病之间的关联性”。
版权所有 © 阿视亚经济 (www.asiae.co.kr)。 未经许可不得转载。
